Sindromul Down: caracteristici, probleme asociate, prognostic. Familia și copiii persoanelor cu sindrom Down De ce a ieșit un copil cu sindrom Down

În acest articol:

Nașterea copiilor cu sindrom Down nu este neobișnuită. Anterior, ei au fost creditați cu incapacitate completă - incapacitatea de a se servi singuri, de a studia. Astăzi, studiul acestei boli genetice a făcut un pas mult înainte.

Acum, dezvoltarea unui astfel de copil dă un foarte rezultate pozitive Medicii, profesorii și psihologii sunt de acord aici. Aceștia sunt numiți copii „însorți”, deoarece acești bebeluși aproape întotdeauna bună dispozițieși un zâmbet pe buze.

Astăzi există moduri moderne diagnosticul acestei boli în timpul sarcinii. Ce să faci - să decizi, desigur, părinții. Pentru ca un astfel de copil să devină parte a societății, vor fi necesare mai multă atenție, grijă, diligență, precum și condiții speciale de învățare. Dezvoltarea unor astfel de copii durează mai mult, dar sunt capabili de multe.

Nu ca toți ceilalți

Veți observa imediat un copil cu sindrom Down într-o mulțime de colegi. Dacă părinții au acordat suficientă atenție dezvoltării lui, educație și socializare, el poate duce viața unei persoane obișnuite.

Bineînțeles că există diferențe externe care deseori îi sperie pe alți copii și pe părinții lor. Poate că societatea nu este încă pe deplin pregătită să accepte acești oameni.. Chestia este că pentru o perioadă destul de lungă de timp persoanele cu sindrom Down au fost creditate cu o varietate de trăsături negative.

Este o concepție greșită că un astfel de copil mic nu poate învăța sau comunica. Desigur, de obicei programul școlar i se dă cu greu. El trebuie să acorde multă atenție - datorită acestui lucru poate obține rezultate bune. Da, ei „nu sunt ca toți ceilalți”, dar acești copii au dreptul la viață.

De ce se întâmplă asta?

O mutație are loc în perechea a douăzeci și unu de cromozomi - la cei doi obișnuiți se adaugă un al treilea cromozom suplimentar. Din păcate, această boală nu poate fi vindecată. Mai des În total, femeile care nasc târziu, de la 35 la 45 (47) ani, se încadrează în grupa de risc. Astăzi, medicii le oferă imediat să pună un diagnostic pentru o serie de boli genetice, inclusiv sindromul Down. Nu este o patologie rară - la 700 de nașteri există 1 copil cu o astfel de boală.

Această boală este cunoscută încă din 1866, când omul de știință John Down i-a descris pentru prima dată simptomele. Abia în 1959 a apărut prima confirmare a naturii genetice a bolii datorită muncii dr. Jerome Lizhen. Și John Down a descris acest sindrom ca fiind una dintre formele de tulburare mintală.

Înainte de 1970, existau legende foarte negative despre sindromul Down.. Atunci astfel de copii au fost sfătuiți să fie administrate instituțiilor speciale precum spitalele de psihiatrie. Se credea că sunt complet incapabili să învețe, să comunice, să efectueze în mod independent acțiuni semnificative. Puțini oameni s-au întrebat de ce se întâmplă acest lucru, de unde vine boala și cum se simt oamenii cu un astfel de sindrom.

În astfel de condiții, rareori au trăit până la 20 de ani, deși astăzi speranța de viață a persoanelor cu acest diagnostic este mult mai mare. Mulți duc o viață activă până la vârsta de 35-40 de ani.

Diagnosticul sindromului Down în stadiile incipiente

Boala este depistată pe întâlniri timpurii sarcina. Există mai multe metode:

• testul de sânge al mamei (detecția elementelor ADN-ului copilului);
• analiza lichidului amniotic;
• cercetarea cu ultrasunete.

Femeilor cu vârsta peste 35 de ani nu li se recomandă să se supună intervențiilor (invazive metode de diagnostic), deoarece aceasta poate agrava cursul sarcinii. Dezvoltarea fătului are loc în același timp cu în copii sanatosi. După 9 luni, copilul este gata să se nască. Astăzi, datorită posibilității de diagnosticare precoce, numărul copiilor cu un astfel de diagnostic a scăzut: părinții decid adesea să nu continue sarcina.

Semne externe

Pentru toți copiii cu acest sindrom, caracteristicile externe sunt caracteristice:

• față plată, nas mic;
• tăietură oblică a ochilor;
• o gură mică, dar o limbă mare (cel mai adesea vârful iese în afară);
• degete mici deformate;
• mușchii slabi ai întregului corp;
• articulații prea mobile.

Pentru Sindromul Down modificări caracteristice și interne, adesea necesitand tratament sau control strict:

• malformații ale inimii;
• boli oculare (cataractă, glaucom);
• pierderea treptată a auzului;
• probleme cu tractul gastro-intestinal;
• dificultăți de respirație din cauza unei structuri anormale a nazofaringelui.

Periodic, apar anomalii suplimentare, cum ar fi absența unei coaste, statura excesiv de mică, curbura toracelui.

Cum este dezvoltarea copilului

Da, vestea că o femeie așteaptă un copil cu sindrom Down este un șoc imens pentru mulți. Medicul este obligat să informeze părinții la ce se pot aștepta după nașterea copilului. Astăzi, mulți medici sunt negativi, deși nu există multe motive pentru acest lucru.

Cel mai bine este să vă consultați cu mai mulți specialiști pentru a afla cu exactitate detaliile diagnosticului..

Dezvoltarea unui astfel de copil va lua o cale diferită și depinde de părinți dacă va fi fericit și acceptat de societate. Exercițiile fizice pentru menținerea tonusului muscular trebuie efectuate în fiecare zi - această gimnastică va deveni obișnuit pentru un copil și apoi pentru un adult. Nu uita de motricitatea fină, pentru că suferă foarte mult.

De asemenea, este important să-i învățăm pe copii să trăiască în societate și să nu se ascundă acasă toată viața.. Trebuie să le arăți regulile de îngrijire de sine, legile comunicării, prietenia. Aprovizionați cu răbdare.

Diferențele de dezvoltare fizică

Multe probleme de dezvoltare fizică, din păcate, nu pot fi rezolvate. Sunt cauzate de o mutație genetică. De exemplu, piele subțire care este prea susceptibil influență mediu inconjurator. Iarna, pielea unui copil se poate usca, crapa, iar vara va fi aspră la atingere. Erupțiile frecvente în copilărie sunt, de asemenea, rezultatul faptului că pielea este foarte delicată și subțire..

Dezvoltarea organelor interne este adesea încetinită din cauza malformațiilor congenitale. Sistemul cardiovascular suferă foarte mult. Cardiologii observă suflu cardiac frecvent, probleme circulatorii.

Mușchii presei sunt slăbiți, astfel încât stomacul să iasă puțin în afară. Aici exercițiile și supravegherea medicală pot ajuta. Unii copii cu sindrom Down suferă de o hernie, dar nu merită să o îndepărtezi decât dacă este o problemă prea mare. Cel mai adesea, la vârsta de 13-15 ani, trece de la sine..

Organele sexuale sunt adesea mai mici decât la alți copii și se dezvoltă lent. Acest lucru se datorează modificărilor endocrine din organism din cauza mutației genelor. Nu
ar trebui să vă faceți griji: nu va afecta în niciun fel viața normală.

Mișcările sunt adesea necoordonate, există probleme cu coordonarea. Deși copiii sunt de obicei mobili, le plac jocurile active, aleargă. Desigur, este necesar să se monitorizeze starea articulațiilor - datorită elasticității speciale a țesutului conjunctiv. Altfel, nu există mai multe anomalii fizice care pot dăuna unei vieți normale decât alți copii.

Dezvoltarea motorie

O altă problemă este motricitatea fină.. În primele câteva luni, acești bebeluși sunt aproape imobili. Fără ajutorul adulților, aceștia nu se pot răsturna, nu pot lua alte poziții în pătuț. Mușchii sunt foarte slabi. Abia la 4-5 luni pentru copii deschide lumea obiectelor.

Sunt atrași de
ei, doresc să atingă, să se joace, să examineze. Acesta este un interes normal al copiilor, a venit mult mai târziu.

Dezvoltarea abilităților motorii fine este dificilă. Acest lucru se datorează unui întârziere clar în dezvoltarea cognitivă. Până când bebelușii sănătoși se târăsc deja sau chiar merg pe jos, bebelușii „însorți” doar învață să stea. Va fi necesar să exersați cu atenție abilitățile cu degetele. Există multe metode pentru aceasta acum, cele mai multe dintre ele sunt jocuri.

Diferențele de dezvoltare mentală

Multă vreme s-a crezut că diagnosticul de „sindrom Down” este asociat cu retardul mintal.. Acum medici și psihologi
sunt de acord că acest lucru este departe de a fi cazul. Acești copii prezintă o întârziere ușoară sau moderată în urma programului normal de dezvoltare. Nu este chiar atât de înfricoșător. Doar un număr mic de copii sunt grav retardați. Copiii pot învăța, cei mai mulți dintre ei, la îngrijire bună si educatie pot merge la școala obișnuită.

Desigur, este imposibil de spus că acestea corespund pe deplin nivelului de dezvoltare al vârstei lor. La varsta de 3 luni, bebelusul stie deja sa recunoasca vocile, in special ale mamei, zambetele atunci cand se apropie. Iar unui copil cu sindrom Down îi lipsește acest complex de revitalizare. Se uită fără pasiune la ceea ce se întâmplă, nu recunoaște oamenii.

Acești copii sunt incapabili să se concentreze adesea împrăștiate. Se întâmplă ca acest lucru să se datoreze auzului slab - din păcate, problemele de auz se găsesc la aproape toți astfel de bebeluși. Este posibil să nu răspundă la întrebări sau, dimpotrivă, să răspundă inadecvat. De obicei depinde de starea de spirit. Acest lucru complică procesul de învățare. Copilul a fost activ, inclus în muncă, apoi a avut loc o schimbare bruscă a dispoziției - nu mai vrea să participe la lecție. El închide.

Le place să urmărească procesul mai degrabă decât să ia parte. De exemplu, în sala de sport, copiii primesc aceleași articole: mingi, cercuri, frânghii de sărit. Un bebeluș cu sindrom Down este bucuros să vadă ce mai fac alții, dar el însuși nici măcar nu vrea să încerce. Deși pentru el o astfel de activitate nu ar fi o problemă.

O altă caracteristică este concentrarea asupra unei sarcini. Alți copii se schimbă cu ușurință, chiar se obosesc adesea să facă un singur lucru. Un copil cu sindrom Down vrea să ducă la bun sfârșit sarcina, acțiunea. Nu își poate muta atenția până când nu este complet mulțumit de rezultat.

Primul an de viață

În primul an de viață, copilul devine mai activ. Deja la vârsta de 6-7 luni, ea joacă fericită jocuri obișnuite pentru copii, iubește jucăriile noi. Ele se caracterizează prin emoționalitate în manifestarea sentimentelor. Este imposibil să ascunzi emoțiile - copiii râd adesea, zâmbesc și rareori sunt triști. Pentru aceasta, au fost supranumiți „copii însorit”, pentru că bebelușii cu sindrom Down sunt foarte deschiși, nu le este frică de oameni noi. . Ei sunt pregatiti
intalneste si face prieteni. Adesea exact opinie publica interferează cu viața lor socială.

Există o concepție greșită că un copil cu sindrom Down este agresiv și imprevizibil. Acest lucru este complet greșit, deoarece agresivitatea nu este caracteristică lui. Uneori, din cauza neatenției, din cauza problemelor de coordonare a mișcărilor, își poate face accidental puțin rău. Nu există agresiune semnificativă la astfel de copii.

La sfârșitul primului an de viață, unui astfel de copil îi place foarte mult să urmărească orice acțiune a adulților sau a altor copii, animale. Prezența unui animal de companie are un efect benefic asupra psihicului său. Dezvoltarea contactului vizual nu are loc imediat - trebuie să învățați cum să vă concentrați ochii.

al doilea an de viata

În al doilea an de viață, are loc un proces foarte important - dezvoltarea vorbirii și înțelegerii. Daca nu ratati acest timp, copilul poate fi usor socializat. Chiar și acum, la vârsta de 2 ani, psihologii și psihiatrii pot observa bunăvoința acestui omuleț, capacitatea de a empatiza.

Vorbire

Până la vârsta de 2 ani, vocabularul este mic, cu doar 20-25 de cuvinte. Acum, procesul de învățare va merge mai activ - copilul va memora cuvinte în fiecare lună, extinzând vocabularul. Principalul lucru este să-și stimuleze nevoia de comunicare, exprimându-și propriile gânduri.

Discursul poate fi descris drept corect. Copii
folosiți toate părțile de vorbire, faceți fără gafe. Memorarea vorbirii are loc în mod obișnuit: copilul ascultă și apoi repetă cuvinte deja familiare și construcții de vorbire. Aici, învățarea nu este diferită de predarea copiilor obișnuiți.

Copiii cu cea mai mică întârziere de dezvoltare învață până la 40 de cuvinte noi pe lună. Copiii cu dizabilități severe - doar 8-9 cuvinte. După cum puteți vedea, un copil cu sindrom Down este destul de ușor de învățat, supus unei întârzieri ușoare sau moderate. Puțin mai târziu, până la vârsta de 5 ani, vocabularul său va fi de aproximativ 5.000 de cuvinte și forme de cuvinte, ceea ce nu este chiar atât de rău. Dacă au fost obținute astfel de rezultate, înseamnă că dezvoltarea se află în limite acceptabile.

Înţelegere

Înțelegerea cuvintelor se întâmplă în același mod ca și la un copil sănătos. Desigur, acest proces este întârziat. Copiii repetă cuvinte familiare - cel mai adesea cuvinte și propoziții din familie viata de zi cu zi. Părinții trebuie să fie atenți și la vorbirea lor, deoarece copilul își amintește totul bine.

Dezvoltarea abilității de înțelegere este mai lentă - copilul trebuie arătat și repetat de mai multe ori. De obicei, dacă acest lucru se face cu calm, fără iritare, atunci progresul nu întârzie să apară. La 2-3 ani, un copil cu sindrom Down are un interes normal pentru invatare, pune o multime de intrebari.

Educaţie

Chiar și acum 30-40 de ani, nu se putea vorbi despre un copil cu sindrom Down grădiniță sau școală.
Mai ales într-o școală publică. Abia atunci au început să apară instituții de învățământ speciale. Acolo au fost oferite câteva cunoștințe despre lume, dar partea principală a lucrării a fost organizată în același mod ca și V grădiniţă : copiii erau doar urmăriți. Dezvoltarea psihică și psihică a unor astfel de copii a rămas la nivelul de 3-4 ani pentru tot restul vieții.

Astăzi totul s-a schimbat. Nu există doar grădinițe și școli speciale, ci și educație suplimentară. Pentru bebelusi cu formă blândă rămânând în urmă, este posibil să intri în cea mai obișnuită școală, deși aceasta este încă o practică rară. Profesorii nu cunosc întotdeauna regulile de lucru cu un astfel de copil. Există școli cu un program special unde sunt mai mulți copii în clasă și tuturor li se poate acorda atenție.

În vest aceasta
sistemul este mult mai bine dezvoltat. Astăzi, în Spania locuiește un tânăr cu sindrom Down, care a fost primul din lume care a absolvit nu numai școala, ci și universitatea. Acum face probleme sociale, lucrează, scrie articole științifice și participă la conferințe profesionale.

Dezvoltarea copilului depinde de părinți. Desigur, vor trebui depuse mai multe eforturi, dar în final acești copii pot obține o profesie, să lucreze, să devină mai independenți.

Educație specială: preșcolar

Copiii cu forme ușoare și moderate de întârziere a dezvoltării pot fi trimiși la o grădiniță obișnuită. Aceasta este o practică pozitivă, deoarece acolo vor trebui să învețe să respecte regulile de comportament stabilite.

Dacă copilul este foarte dificil la grădiniță, este mai bine să-l transferați într-o instituție preșcolară specializată.

Este foarte important să fii în compania altor copii. Acest lucru oferă copilului modele de urmat. El
copiază comportamentul celorlalți în timpul jocurilor, vorbește mai repede și mai bine. Lasă-l acasă mare greșeală. Acest lucru nu va face decât să încetinească dezvoltarea sa, să reducă foarte mult șansele de socializare.

Copiii cu sindrom Down sunt buni observatori. Ei adoptă modul de comunicare, de conversație. Asta înseamnă că învață repede. Dând copilul la grădiniță, îl ajuți. Mulți părinți au impresia că lumea este foarte ostilă față de copilul lor, iar a-l trimite la o grădiniță specială înseamnă a-l lăsa singur, fără sprijin. Este gresit. Printre alți oameni, el va putea să se regăsească și să înțeleagă mai bine viața.

Anii de școală

Mersul în clasa întâi este la fel de interesant pentru un copil cu sindrom Down ca și pentru alți copii. Dacă merge la grădiniță și deja știe să facă lucruri care sunt normale pentru copii, atunci multe probleme pot fi evitate. Copiii sunt de obicei fericiți
mergeți la școală, pentru că aceasta este perspectiva unor noi cunoștințe, descoperiri și cunoștințe interesante. Principalul lucru este că alți copii, profesori, părinți sunt pe deplin conștienți că sunt un copil obișnuit și nu un monstru. De obicei, cunoscând copilul mai bine, toată lumea îl va iubi și îl va lua în companie.

Poate fi dificil de studiat din cauza particularităților psihicului, dar copiii suportă toate dificultățile cu un zâmbet obișnuit pe față. Nivel scăzut dezvoltarea abilităților motorii fine poate complica foarte mult situația. Va fi greu să scrii, să desenezi, să te joci, să faci lucruri obișnuite. De asemenea, dificultatea de concentrare face adesea dificilă învățarea. Problema poate fi o cantitate mică de memorie pe termen scurt. Trebuie să studiezi de câteva ori mai greu pentru a ține pasul cu restul.

Timpul trece – ei învață învață. Cu sprijinul profesorului, părinților și clasei, copilul înțelege chiar și subiecte complexe. În mod ciudat, acești copii sunt atrași
matematică. Copilul „însorit” are o motivație bună, concentrează-te pe subiect. Rezolva problema - acesta este scopul lui. Științe exacte precum copiii, pentru că totul este firesc în ei, nimic nu trebuie inventat.

Pierderea auzului poate fi o problemă. Din păcate, auzul scade an de an la majoritatea copiilor cu acest sindrom. Un aparat auditiv va rezolva situația. Principalul lucru este să înțelegeți la timp că este necesar. Copiii de cele mai multe ori nu realizează că auzul lor se deteriorează și continuă să se comporte ca de obicei până când problema devine brusc evidentă pentru părinți. Fii atent la ei.

Viața socială a copiilor cu sindrom Down

Un omuleț, un adolescent, un adult cu sindrom Down poate duce o viață socială normală. Urmează cursuri, merge la educație fizică, are propriul său hobby. Dacă părinții depun suficiente eforturi, atunci un astfel de copil are interese, o nevoie de cunoștințe noiși impresii. Dezvoltarea continuă, deși după propriul program.

Un astfel de copil
poate termina o școală profesională, obține o specialitate. De obicei, nu există probleme în comunicare, dimpotrivă - acești băieți se străduiesc stabiliți o prietenie cu toți la rând. În Occident, adaptarea persoanelor cu sindrom Down este foarte progresivă. Ei fac sport, lucrează, participă la activități sociale, joacă în filme, scriu cărți.

Viața unei persoane cu sindrom Down poate fi foarte tragică și dificilă dacă este lăsată fără atenția, educația și iubirea cuvenite în copilărie și după aceea. Sau, dimpotrivă, poate fi plină de bucurie. Alegerea aici este făcută de societate, dar în primul rând de părinți.

Boala Down apare cu aceeași frecvență atât la băieți, cât și la fete. Există o relație clară între vârsta mamei și frecvența acestei anomalii: cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de apariție a unui copil cu boala Down, deoarece odată cu vârsta ovulul acumulează un număr tot mai mare de erori genetice. Până la vârsta de 35 de ani, acest risc este relativ scăzut, dar apoi crește semnificativ. Acest risc este de 16 ori mai mare în sarcină la 40-46 de ani decât la 20-24 de ani. Vârsta tatălui joacă un rol mult mai mic.

Boala este diagnosticată clar încă din primele zile de viață, dar pentru a o confirma, se efectuează un test de sânge pentru a identifica un cromozom suplimentar. Simptomele în copilărie și vârstele ulterioare se manifestă printr-o combinație a unui număr de anomalii de dezvoltare. Copiii sunt adesea de statură mică, se disting prin demență (90% sunt imbecili) din cauza subdezvoltării creierului (prin urmare, educația în școlile auxiliare nu este întotdeauna posibilă).

Astfel de copii au un aspect caracteristic: un cap mic rotund cu un occiput înclinat, fisuri palpebrale oblice, epicantus (un pliu vertical de piele în formă de semilună care acoperă colțul interior al fisurii palpebrale (apropo, acest sindrom a fost inițial numit mongolism) ; se observă în mod normal la reprezentanții rasei mongoloide), un nas scurt, cu o punte lată, plată a nasului, urechi mici deformate, o gură întredeschisă cu o limbă striată încrucișată și un maxilarul inferior proeminent, un mers deosebit cu mișcări incomode, legate de limbă. Mușchii lor sunt puternic hipotrofici, ca urmare a creșterii gamei de mișcare a articulațiilor. În 19% din cazurile cu boala Down, pete caracteristice Brushfield (focare albicioase sau sidefate pe iris) sunt vizibile. Sunt prezente anomalii ale scheletului: deformarea sternului, scurtarea și extinderea mâinilor și picioarelor, degetul mic este curbat spre interior, falangea medie este hipoplastică. În primul an de viață, astfel de copii sunt vizibil în urmă în dezvoltarea psihomotorie. Mai târziu încep să stea și să meargă. De exemplu, nu pot sta fără sprijin până la vârsta de 2,5 ani, nu merg până la vârsta de 4 ani, încep să vorbească după vârsta de 3 ani și nu controlează mișcările fiziologice ale intestinului până la vârsta de 7 ani.

Alexandru:„Am fost pur și simplu torturați cu fraza „Ei bine, înțelegi...” Dar le-am spus: chiar dacă ne sperii acum, că aripile, ghearele, ciocul copilului au început să crească și că este un dragon în general, înseamnă că va fi un dragon. Pleacă de lângă noi, vom da naștere unui dragon și vom fi fericiți. Așa că scrieți în toate documentele dvs.: „Vor fi fericiți și bucuroși pentru dragon” - și uitați de noi.

Noi, zic eu, suntem complet în mâinile Domnului Dumnezeu – deci depinde de El să hotărască cum va fi copilul nostru. Apropo, am avut aproape dreptate în privința dragonului, pentru că Semyon are două degete topite pe piciorul stâng, ca un dragon. Si ce? Eu și Evelina am elaborat o formulă pentru noi înșine: iubire fără condiții. Și apoi toată lumea vorbește despre dragoste, dar în tăcere înseamnă un fel de „dacă”. Dacă este sănătos, dacă frumos, dacă bogat, dacă destept...”

După luni de așteptare, băiatul Semyon a apărut foarte slăbit, în primele 7 zile din viață i-a fost greu din cauza problemelor cardiace. Lucrătorii din domeniul sănătății au sugerat din nou soților să renunțe și să renunțe la copil, la care părinții jigniți au răspuns negativ. Au decis să lupte cu orice preț și... bucurați-vă! După externare, bebelușului i s-a oferit cel mai important lucru - laptele mamei, aer proaspăt și dragostea părinților. Evelina spune că cuplul a petrecut doar 3 zile în stare de șoc și stupoare, iar apoi a început munca serioasă. Desigur, nu totul a decurs bine, nervii au cedat, iar lacrimile s-au vărsat... Organizația Downside Up a oferit un mare ajutor, de unde au atras informații și putere pentru acțiune. Medicii au avertizat: pentru ca sănătatea lui Senya să nu se prăbușească, este necesar să trăiești fără boală în primul an. Dragostea și grija părinților l-au ajutat pe băiat să îndeplinească prescripțiile medicilor.

Alexandru:„În noaptea când s-a născut Semyon, lângă el s-a născut o fată, absolut sănătoasă, atât de cool! .. Semyon-ul nostru este o cârpă care este deja la terapie intensivă... Și s-a născut o fată. Nu că noi nu refuzăm, luăm Seeds la noi, dar ei o refuză pe fată în acea noapte! După astfel de lucruri, vreau să încerc să fac ceva cu această societate...”

Acum Semyon are 2,5 ani, nu este foarte diferit de ceilalți copii, merge la grădiniță, se dezvoltă și aduce multă bucurie iubiților lui mame și tată. Părinții au creat pagini pentru fiul lor în în rețelele sociale, care sunt actualizate în mod regulat cu fotografii proaspete ale progresului băiatului. Cu aceasta, Evelina și Alexander vor să-i avertizeze pe toți părinții care așteaptă „copii însorite” de la greșelile fatale. Alexander plănuiește să deschidă o fundație caritabilă care să pregătească părinții pentru apariția bebelușilor cu sindrom Down.

Mulți vor spune că părinții care au mijloacele au posibilitatea de a crește astfel de copii. Și ce rămâne cu restul? Următorul exemplu „non-star” din revista AiF ne va spune.

Nastya și Lesha.

Ea avea 19 ani, el 23. Un cuplu tânăr frumos. Sarcina fericita. Rezultate excelente la toate testele și examinările. Nașterea mult așteptată a unei fiice. Și liniște.

„Toți medicii au tăcut brusc. Am văzut că s-au aplecat asupra ei și nu au înțeles ce se întâmplă ”, își amintește Nastya. Mai tarziu medic pediatru i-a spus lui Nastya că nou-născuta are o suspiciune de sindrom Down. Este necesar un test de sânge pentru a confirma.

„Dar nu-ți face griji”, a adăugat doctorul vesel. „La urma urmei, există jucării defecte - le poți duce înapoi la magazin.” Lumea s-a legănat și sa micșorat la dimensiunea unei particule microscopice numite cromozom. 46 sau 47 de cromozomi? Toată viața acum depindea de asta.

Anastasia a așteptat o săptămână pentru rezultatele testelor. Fiecare dintre aceste zile va rămâne în memoria ei pentru totdeauna. Copiii erau aduși la alte mame pentru hrănire, dar ea nu: „De ce ai nevoie? Te vei obișnui!.." Oriunde mergea: la proceduri, la coridor, auzi: „Refuzați urgent, acesta este un ciudat. Ai văzut diagnosticul ei? Tânăr - vei da naștere altora. Și atunci soțul va pleca, iar prietenii se vor întoarce cu toții, vei rămâne singur și chiar cu o asemenea povară. Abia revenită de la naștere, neavând ocazia să se întâlnească cu rudele ei, s-a apropiat de camera copiilor, și-a privit fața minusculă. Medicii i-au spus: „Uite, totul este scris pe fața ei!”. Și Nastya a văzut un copil mic - cu obraji roz, ochi mari albaștri și păr blond, stând ca un mohawk în vârful capului...

Ea știa deja că era Dasha. Până la urmă, acesta este numele pe care i-au dat-o când era în stomac. Fiica Dashenka este cea mai iubită, cea mai fericită...

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Sub fereastra secției lui Nastya era un departament de externare. Și în fiecare zi vedea prin fereastră cât de vesele ies mame cu copiii în brațe, cum îi întâlnesc rudele... Nastya putea comunica cu familia ei doar prin videotelefon. Oricât de șocată și confuză era ea, nu știau ce să spună. Toată lumea aștepta rezultatele testelor. Între timp, se pare că medicii s-au întâlnit personal cu fiecare dintre ei pe rând: cu soțul, mama, soacra. Și, ca și Nastya, li s-au spus prognoze teribile: „Acesta nu este un copil, ci o legumă în grădină: nu va merge niciodată, nu va vorbi, nu va recunoaște pe niciunul dintre voi. Și, în general, va muri în mâinile tale. Adu-l acasă și mori”. O săptămână mai târziu, a venit confirmarea că Dasha avea sindromul Down. În aceeași zi, fără să o consulte pe Nastya, rudele au scos din casă toate lucrurile copiilor - un cărucior, un pătuț, primele haine minuscule... Și puțin mai târziu, sub presiunea constantă a medicilor și în prezența unui avocat, Nastya și Lesha au scris un refuz de la copil. Fiecare separat, pentru că nu au avut niciodată ocazia să se întâlnească și să discute cu întreaga familie. Avocata era foarte vioaie și veselă: „Ei bine, am găsit ceva de necăjit! Tânăr, sănătos, mai naște o duzină și uită totul, cum vis oribil". Părinții lui Dasha s-au întâlnit doar când Nastya a părăsit ușile aceluiași departament de externare. Unu.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Le-au spus prietenilor și cunoscuților că copilul a murit. Și a încercat să trăiască ca înainte. „Am putut să ne prefacem celorlalți, chiar și unul altuia. Dar în fața mea... Atunci eram gata să merg la orice slujbă, să fac orice - doar să nu mă gândesc... ". Nastya își amintește încă prima ei vizită la orfelinat. Au mers împreună cu Lyosha - și de pe stradă au auzit plânsul copiilor. Din anumite motive, a devenit imediat clar că aceasta era Dasha. S-a întins în cutia infecțioasă și a plâns - piciorul îi era blocat între șipcile pătuțului. Nu a putut s-o scoată și nu era nimeni care să o ajute - nu era suficient personal pentru toată lumea... Atunci era deja mai ușor să vină, s-au obișnuit. A fost mai greu să plec. „S-a întins și s-a uitat la noi. Și a trebuit să ne întoarcem de la această privire și să plecăm...”.

sindromul iubirii

Odată ce Nastya și-a dat seama că data viitoare pur și simplu nu va putea pleca așa - fără Dasha. Medicii au spus că puteți duce copilul acasă în weekend. Apoi, Nastya și-a luat o vacanță și și-a luat fiica pentru o lună întreagă. „Când o îmbrăcăm, bona a decis ca noi, ca de obicei, să ne îmbrăcăm la plimbare. Și când și-a dat deodată seama că o ducem acasă în vizită, a izbucnit brusc în plâns: „Doamne, dacă tu, Dasha, nu te-ai mai întoarce niciodată aici!” Dădaca nu știa că vorbele ei vor fi profetice. Cu toate acestea, nimeni nu știa acest lucru la momentul respectiv. Și Lyosha a fost categoric împotriva luării copilului chiar și temporar. Să vizitezi, să ajuți cumva - da, dar nu să-ți asume o asemenea responsabilitate. Ei chiar au convenit că vor locui separat luna aceasta: Nastya și Dasha cu mama lor și Lyosha cu a lor.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Toată luna, Nastya a așteptat să se adeverească predicțiile altor medici: când prietenii și rudele vor începe să se întoarcă, când vor arăta cu degetul spre fiica ei. Dar totul a fost diferit: întreaga familie s-a îndrăgostit imediat de Dasha, iar soțul ei venea în fiecare weekend și se juca cu ea. Pe stradă, nu mai era Nastya cea care privea cu dor în trăsurile altora, ci se uitau în trăsura ei cu cuvintele: „O, ce minune! Atât de glorios!” În această lună, Dasha, în vârstă de un an, care, la sosirea acasă, nu putea decât să se întindă, a învățat să se așeze singură și să meargă de brațe, s-a schimbat mult... Între timp, luna venea la un sfarsit. — Poți să o aduci înapoi? - a întrebat odată mama Nastyei. Desigur, Nastya nu putea. Dar nici Lyosha nu se putea răzgândi. Ea l-a convins multă vreme, invocând o varietate de argumente: „Nu pot să-l dau acum. Are nevoie măcar de sprijin, las-o să devină mai puternică...”. Dar apoi mi-am dat seama că nu poți cere de la o persoană ceea ce nu poate oferi. „Instinctul matern înnăscut a vorbit în mine, ceea ce Lesha nu putea avea. Și nu am avut timp de dispute și insulte: a trebuit să cresc un copil.” Lyosha și Nastya au divorțat oficial. Mai târziu, Lyosha își va aminti acest lucru - respingerea lui Dasha și divorțul - ca fiind cea mai mare greșeală din viața lui. Cu toate acestea, el a continuat să viziteze Nastya și fiica ei și să le ajute.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Dasha a crescut și s-a dezvoltat. Nastya este deja obișnuită cu faptul că până și medicii, văzând-o, sunt uimiți: „Și acesta este un copil cu sindrom Down?! Dar nici nu știam că acest lucru este posibil, am fost învățați destul de diferit ... ” Dar totuși, primul loc unde a auzit cuvintele: „Ce copil minunat ai!” a fost Centrul pentru Dezvoltare timpurie al Fundației Downside Up. Nastya a aflat din greșeală despre el de la alți părinți, a venit cu Dasha, în vârstă de doi ani, la cursuri - și și-a dat seama că a început viață nouă. „Acolo am început în sfârșit să „eliberez”. Și nu numai eu, ci și Lyosha, pentru că a venit și el cu noi. Acolo am văzut alți părinți, alți copii – atât mici, cât și mari – și ne-am convins în sfârșit că acest lucru nu este înfricoșător. Am văzut cât de mult se lucrează pentru a ne ajuta și am realizat că nu suntem singuri.”

Dasha a împlinit recent 15 ani. După ce și-a terminat studiile la Downside Up la vârsta de șapte ani, ea studiază la o școală obișnuită, pe baza căreia a fost creată o clasă specializată pentru copiii cu nevoi speciale: ei iau o parte din materii împreună cu toate celelalte și Rusă și matematică - conform unui program mai ușor. Are o familie mare iubitoare: mamă, tată, bunica, străbunica, iubita soră mai mică Anechka.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

La invitația Primei Doamne a Marii Britanii, Dasha a mers la Londra pentru a aprinde luminile bradului de Crăciun, a luat parte la fotografii pentru calendarul Sindromului Iubirii și a discutat cu jurnalişti și celebrităţi. Este foarte politicoasă și grijulie, este ușor și plăcut să lucrezi cu ea. Dasha găsește un limbaj comun cu toată lumea, dar cu o tandrețe deosebită tratează copiii și bătrânii, care îi răspund la fel. Nastya crede că Dashina viitoare profesie va fi despre grija pentru oameni. Și nimic că până acum la noi oamenii cu sindrom Down nu au practic oportunități de angajare. Acesta este următorul pas și într-o zi cu siguranță îl vom face.

Până la urmă, dacă până de curând singura persoană angajată oficial cu sindrom Down din Rusia era Maria Nefedova, profesor asistent la Downside Up, acum toată lumea a aflat povestea lui Nikita Panichev, care lucrează ca asistent bucătar într-una dintre cafenelele din Moscova. . Și recent, la Omsk a avut loc un caz de angajare a unei persoane cu sindrom Down - un tânăr, Alexander Belov, în vârstă de 20 de ani, a început să lucreze ca îngrijitor pentru a dovedi că oameni speciali poate fi de asemenea utilă societății. Ei bine, economisiți în același timp bani pentru un curs de terapie cu delfini și blugi noi.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Și Nastya și Lyosha sunt încă împreună. Au început să trăiască ca o familie la scurt timp după ce Dasha a mers la cursuri la Downside Up. Și după ceva timp s-au căsătorit din nou. De data aceasta - căsătoria în biserică. Părinții mai vin la ei acasă și sună, se confruntă cu aceeași situație și nu știu ce să facă. Nastya și Lyosha au făcut cu fermitate o regulă să nu convingă sau să convingă pe nimeni de nimic. Ei își spun doar povestea: doar faptele, fără a ascunde nimic. Desigur, de mai multe ori Nastya a fost pusă întrebarea: „Ați regretat vreodată decizia de a lua copilul?”. Probabil că o poți întreba doar fără să-i vezi pe toți împreună: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Dar Nastya răspunde pur și simplu: „Nu, nu o dată. Singurul lucru pe care îl regret și acum este că nu l-am luat imediat, că nu am trăit primul an împreună. Și apoi, de îndată ce am adus-o pe Dasha acasă, deși a fost greu și înfricoșător, cumva a devenit clar imediat: înainte era rău, dar acum totul este bine.

• În discuțiile cu specialiștii, pune orice întrebări despre copilul tău, chiar dacă ți se pot părea banale.
• Faceți cunoștință cu alți părinți ai copiilor cu Sindrom Down, vorbiți cu ei despre cum s-au simțit când s-a născut un copil în familia lor.
• Amintiți-vă că părinții sunt întotdeauna experții când vine vorba de propriul copil.
• Pentru ca un copil să învețe să interacționeze cu lumea din jurul său, trebuie să frecventeze o școală publică obișnuită. Dacă un copil este dus la altă școală, el devine imediat diferit în ochii publicului. În acest caz, este dificil să găsești prieteni și să prețuiești relațiile cu oamenii.
• Datorită cercului restrâns de comunicare, copiii cu sindrom Down sunt puternic atașați de părinți. Prietenia pentru ei este o valoare deosebită. Imitând alți copii, acești copii pot învăța abilități sociale valoroase.

Sindromul Down- cea mai frecventă patologie cromozomială. Apare atunci când, ca urmare a unei mutații aleatoare, apare un alt cromozom în a 21-a pereche. Prin urmare, această boală este numită și trisomie pe cromozomul 21.

Ce înseamnă acest lucru? Fiecare celulă din corpul uman are un nucleu. Conține materialul genetic care determină aspectul și funcția unei celule individuale și a întregului organism. La oameni, 25.000 de gene sunt asamblate în 23 de perechi de cromozomi care arată ca niște bastoane. Fiecare pereche este formată din 2 cromozomi. În sindromul Down, a 21-a pereche este formată din 3 cromozomi.

Un cromozom suplimentar provoacă simptome caracteristice la oameni: o punte plată a nasului, o fantă mongoloidă în ochi, o față și spatele capului turtite, precum și întârzieri de dezvoltare și rezistență redusă la infecții. Combinația acestor simptome se numește sindrom. A fost numită în onoarea medicului John Down, care a întreprins primul său cercetări.

Numele învechit pentru această patologie este „Mongolism”. Boala a fost numită astfel din cauza inciziei mongoloide a ochilor și a unui pliu special de piele care acoperă tuberculul lacrimal. Dar în 1965, după apelul deputaților mongoli la Organizația Mondială a Sănătății, acest termen nu este folosit oficial.

Această boală este destul de veche. Arheologii au găsit un loc de înmormântare vechi de o mie și jumătate de ani. Caracteristicile structurii corpului indică faptul că persoana suferea de sindromul Down. Iar faptul că a fost înmormântat în cimitirul orașului după aceleași obiceiuri ca și alte persoane indică faptul că pacienții nu au suferit discriminări.

Bebelușii născuți cu 47 de cromozomi sunt numiți și „Copiii Soarelui”. Sunt foarte amabili, blânzi și răbdători. Mulți părinți care cresc astfel de copii susțin că copiii nu suferă de starea lor. Devin veseli și fericiți, nu mint niciodată, nu simt ură, știu să ierte. Părinții unor astfel de copii cred că cromozomul suplimentar nu este o boală, ci o caracteristică. Ei se opun ca copiii să fie numiți coborâți sau bolnavi mintal. În Europa, persoanele cu Sindrom Down învață în școli obișnuite, obțin o profesie, trăiesc independent sau își întemeiază o familie. Dezvoltarea lor depinde de abilitățile individuale, de dacă au lucrat cu copilul și de ce metode au fost folosite.

Prevalența sindromului Down. Un astfel de copil apare la fiecare 600-800 de nou-născuți sau 1:700. Dar la mamele peste 40 de ani, această cifră ajunge la 1:19. Sunt perioade în care în anumite zone există o creștere a numărului de copii cu sindrom Down. De exemplu, în Marea Britanie, această cifră a crescut cu 15% în ultimul deceniu. Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație pentru acest fenomen.

În Rusia, 2.500 de copii cu sindrom Down se nasc anual. 85% dintre familii refuză astfel de bebeluși. Deși în țările scandinave, părinții nu abandonează copiii cu această patologie. Potrivit statisticilor, 2/3 dintre femei fac avort după ce află că fătul are anomalii cromozomiale. Această tendință este tipică pentru țările din Europa de Est și de Vest.
Un copil cu trisomie 21 se poate naște în orice familie. Boala este la fel de comună pe toate continentele și în toate păturile sociale. Copii cu sindrom Down s-au născut în familiile președinților John F. Kennedy și Charles de Gaulle.

Ce trebuie să știe părinții copiilor cu sindrom Down.

1. În ciuda întârzierii în dezvoltare, copiii sunt predabili. Cu ajutorul unor programe speciale, este posibil să-și crească IQ-ul la 75. După școală, pot obține o profesie. Au chiar studii superioare.
2. Dezvoltarea unor astfel de bebeluși este mai rapidă dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și crescuți într-o familie, și nu într-un internat specializat.
3. „Copiii Soarelui” sunt izbitor de diferiți de semenii lor prin bunătate, deschidere, prietenie. Ei sunt capabili să iubească sincer și pot crea familii. Adevărat, riscul de a da naștere unui copil bolnav este de 50%.
4. Medicina modernă permite creșterea speranței de viață până la 50 de ani.
5. Părinții nu sunt de vină pentru boala copilului. Deși există factori de risc legați de vârstă, 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei absolut sănătoase cu vârsta cuprinsă între 18-35 de ani.
6. Dacă familia ta are un copil cu sindrom Down, atunci riscul ca următorul copil să aibă aceeași patologie este de doar 1%.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o patologie genetică, care apare la făt în momentul concepției, când ovulul și sperma se contopesc. În 90% din cazuri, acest lucru vine din faptul că celula germinativă feminină poartă un set de 24 de cromozomi, în loc de cei 23 necesari. În 10% din cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la tată.

Astfel, bolile mamei în timpul sarcinii, stresul, obiceiurile proaste ale părinților, malnutriția, nașterea dificilă nu pot afecta apariția sindromului Down la un copil.

Mecanismul de apariție a patologiei cromozomiale. O proteină specială este de vină pentru faptul că una dintre celulele germinale conține un cromozom în plus. Funcția sa este de a întinde cromozomii până la polii celulei în timpul diviziunii, astfel încât fiecare dintre celulele fiice să primească câte un cromozom de la pereche. Dacă pe o parte microtubulul proteic este subțire și slab, atunci ambii cromozomi din pereche sunt atrași la polul opus. După ce cromozomii s-au dispersat la polii din celula mamă, în jurul lor se formează o coajă și se transformă în celule germinale cu drepturi depline. Într-un defect proteic, o celulă poartă un set de 24 de cromozomi. Dacă o astfel de celulă germinală (masculă sau feminină) este implicată în fertilizare, atunci descendenții dezvoltă sindromul Down.

Mecanismul tulburării de dezvoltare sistem nervos cu sindromul Down. Cromozomul 21 „extra” cauzează caracteristici ale dezvoltării sistemului nervos. Aceste abateri stau la baza întârzierii dezvoltării mentale și mentale.

• Tulburări de circulație a lichidului cefalorahidian. În plexurile coroide ale ventriculilor creierului, este produsă în exces, iar absorbția este afectată. Acest lucru duce la o creștere a presiunii intracraniene.
• Leziuni focale ale creierului și nervilor periferici. Aceste modificări provoacă tulburări de coordonare și mișcări, inhibă dezvoltarea abilităților motorii mari și fine.
• Cerebelul este micși nu își îndeplinește bine funcțiile. Ca urmare, apar simptome caracteristice: tonus muscular slăbit, este dificil pentru o persoană să-și controleze corpul în spațiu și să controleze mișcările membrelor.
• Tulburări ale circulației cerebrale. Datorită slăbiciunii și instabilității ligamentelor cervicale a coloanei vertebrale se ciupesc vasele de sange care asigura functionarea creierului.
• Scăderea volumului creieruluiși o creștere a volumului ventricular.
• Scăderea activității cortexului cerebral- sunt mai puține impulsuri nervoase, care se manifestă prin letargie, încetineală și scăderea vitezei proceselor de gândire.

Factori și patologii care pot duce la sindromul Down

• Căsătoriile între rude apropiate. Rudele apropiate sunt purtătoare ale acelorași patologii genetice. Prin urmare, dacă două persoane au avut defecte în cromozomul 21 sau o proteină responsabilă de distribuția cromozomilor, atunci copilul lor are o probabilitate mare de sindrom Down. Mai mult, cu cât gradul de relație este mai strâns, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta o patologie genetică.

• Sarcini timpurii sub 18 ani.
  La fetele tinere, corpul nu este încă complet format. Este posibil ca glandele sexuale să nu funcționeze stabil. Procesele de maturare a ouălor eșuează adesea, ceea ce poate duce la anomalii genetice la copil.

• Vârsta mamei este peste 35 de ani.
  De-a lungul vieții, ouăle sunt afectate de diverși factori nocivi. Ele afectează negativ materialul genetic și pot perturba procesul de diviziune a cromozomilor. Deci după 35 de ani viitoare mamă este necesar să se supună consiliere genetică medicală pentru a determina patologiile genetice la copil înainte de naștere. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul pentru sănătatea urmașilor ei. Așadar, după 45 de ani, 3% dintre sarcini se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Down.
• Vârsta tatălui este de peste 45 de ani.
  Odată cu vârsta, procesul de formare a spermatozoizilor este perturbat la bărbați și crește probabilitatea de încălcări ale materialului genetic. Dacă un bărbat la această vârstă a decis să devină tată, atunci este recomandabil să faceți mai întâi o analiză pentru a determina calitatea spermei și să urmați un curs de terapie cu vitamine: 30 de zile de a lua vitamina E și minerale.
• Vârsta bunicii materne la momentul în care a născut copilul.
  Cu cât bunica era mai în vârstă când era însărcinată, cu atât riscul pentru nepoatele ei era mai mare. Faptul este că toate ouăle mamei s-au format în perioada dezvoltării intrauterine. Chiar înainte de a se naște o femeie, ea are deja o rezervă de ouă pe tot parcursul vieții. Prin urmare, dacă vârsta bunicii a depășit 35 de ani, atunci există un risc mare ca mama copilului bolnav să aibă un ou cu un set greșit de cromozomi.
• Părinții sunt purtători ai translocației cromozomului 21.
  Acest termen înseamnă că la unul dintre părinți, o porțiune a cromozomului 21 este atașată unui alt cromozom, cel mai adesea la al 14-lea. Această caracteristică nu se manifestă în exterior și persoana nu știe despre ea. Dar astfel de părinți au un risc semnificativ crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Acest fenomen se numește sindrom Down familial. Ponderea sa în toate cazurile de boală nu depășește 2%. Dar toate cuplurile tinere care au un copil cu sindrom sunt examinate pentru prezența translocațiilor. Acest lucru ajută la determinarea riscului de apariție a anomaliilor genetice în viitoarele sarcini.

Se ia în considerare sindromul Down mutație genetică aleatorie. Prin urmare, factori de risc precum bolile infecțioase, rezidența într-un teritoriu cu nivel crescut radiațiile sau consumul de alimente modificate genetic nu cresc riscul apariției acestora. Nu poate provoca sindromul sarcinii severe și al nașterii dificile. Prin urmare, părinții nu ar trebui să se învinovățească pentru faptul că copilul are sindromul Down. Singurul lucru pe care îl poți face în această situație este să accepți și să iubești copilul.

Semne și simptome ale sindromului Down în timpul sarcinii

Screening pentru o anomalie genetică în timpul sarcinii

Screening prenatal- acesta este un complex de studii care vizează identificarea încălcărilor grave și a patologiilor genetice la făt. Se efectuează pentru gravidele înregistrate în clinica prenatală. Studiile ne permit să identificăm cele mai frecvente patologii genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, defecte de tub neural.

Pentru a începe, luați în considerare metode de examinare neinvazive. Nu necesită ruperea integrității sacului amniotic în care se află copilul în timpul sarcinii.

ecografie

Sincronizare: primul trimestru, optim din saptamana a 11-a pana in a 13-a de sarcina. Ecografiile repetate se fac in saptamana 24 si 34 de sarcina. Dar aceste studii sunt considerate mai puțin informative pentru diagnosticul sindromului Down.

Indicatii: toate femeile însărcinate.

Contraindicatii: piodermie (leziuni cutanate purulente).

Interpretarea rezultatelor. Posibilul sindrom Down este indicat de:

• Oasele nasului subdezvoltate. Sunt mai scunzi decât la copiii sănătoși sau complet absenți.
• Lățimea spațiului gulerului fătului depășește 3 mm(în mod normal până la 2 mm). În sindromul Down, spațiul dintre osul gâtului și suprafața pielii de pe gâtul fetal crește, în care se acumulează lichid.
• Umerii și femurii sunt scurtați;
• Chisturi în plexul coroid al creierului; afectarea fluxului sanguin în canalele venoase.
• Oasele iliace ale pelvisului sunt scurtate, iar unghiul dintre ele este mărit.
• Dimensiunea coccix-parietală(distanța de la coroana fătului până la coccis) la prima ecografie este mai mică de 45,85 mm.
• defecte cardiace - anomalii în dezvoltarea mușchiului inimii.

Există abateri care nu sunt simptome ale bolii Down, dar confirmă prezența acesteia:

• vezica urinara marita;
• ritm cardiac rapid fetal (tahicardie);
• absența unei artere ombilicale.

Ecografia este considerată o metodă fiabilă, dar în diagnostic, multe depind de profesionalismul medicului. Prin urmare, dacă astfel de semne sunt găsite la ultrasunete, atunci aceasta indică doar probabilitatea bolii. Dacă unul dintre simptome este detectat, atunci probabilitatea de patologie este de aproximativ 2-3%, dar dacă toate semnele enumerate sunt găsite, atunci riscul de a da naștere unui copil cu sindrom Down este de 92%.

Chimia sângelui

În primul și al doilea trimestru, sângele este prelevat de la mamă pentru cercetări biochimice. Acesta definește:

1. Gonadotropină corionică umană (hCG) un hormon secretat de placenta din corpul unei femei gravide.
2. Proteina A asociată sarcinii (PAPP-A). Această proteină este produsă de placentă în primele etape ale sarcinii pentru a suprima atacul imunității materne împotriva fătului.
3. Estriol gratuit- un hormon steroid feminin produs în placentă dintr-un hormon precursor secretat de glandele suprarenale fetale.
4. Alfa fetoproteina (AFP)- o proteină produsă în ficat sistem digestiv făt pentru a proteja împotriva imunității materne.

Sincronizare:

• Primul trimestru de sarcină între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină. Examinați serul de sânge pentru hCG și PAPP-A. Acest așa-zis dublu test. Este considerat mai precis decât un test de sânge din al doilea trimestru. Fiabilitatea sa este de 85%.
• Al doilea trimestru de sarcină între a 16-a și a 18-a săptămână de sarcină. Determinați nivelul de hCG, AFP și estriol liber. Acest studiu se numește test triplu. 65% încredere.

Indicatii. Acest examen nu este obligatoriu, dar se recomandă promovarea în astfel de cazuri:

• vârsta mamei peste 30 de ani;
• familia are copii cu sindrom Down;
• au rude apropiate cu boli genetice;
• boală severă în timpul sarcinii;
• sarcinile anterioare (2 sau mai multe) s-au încheiat cu avorturi spontane.

Contraindicatii: nu exista.

Interpretarea rezultatelor.

Rezultatele testului dublu din primul trimestru:

• hCG un exces semnificativ al normei (peste 288.000 mU/ml) indică o patologie genetică, sarcină multiplă, o vârstă gestațională stabilită incorect.
• RAPP-A o scădere mai mică de 0,6 MoM indică sindromul Down, amenințarea cu avort spontan sau sarcina nedezvoltată.

Rezultatele testului triplu în al doilea trimestru:

• hCG mai mult de 2 MoM indică riscul apariției sindromului Down și a sindromului Klinefelter;
• AFP mai puțin de 0,5 MoM poate indica faptul că copilul are sindromul Down sau sindromul Edwards.
• Estriol gratuit mai puțin de 0,5 MoM indică faptul că glandele suprarenale ale fătului nu funcționează suficient, ceea ce se întâmplă cu sindromul Down.

Pentru a evalua corect situația, medicul trebuie să aibă rezultatele ambelor screening-uri. În acest caz, putem judeca dinamica creșterii nivelurilor hormonale. Rezultatele testelor confirmă probabilitatea de a avea un copil cu o patologie genetică. Dar pe baza lor, este imposibil să se facă un diagnostic de sindrom Down, deoarece diferite medicamente luate de o femeie în timpul sarcinii pot afecta rezultatele.

Pe baza rezultatelor ultrasunetelor și analizelor biochimice de sânge, se formează un „grup de risc”. Include femeile care pot avea un copil cu sindrom Down. Astfel de pacienți sunt îndrumați pentru studii invazive mai precise care sunt asociate cu o puncție a vezicii amniotice. Acestea includ amniocenteza, cordocenteza, prelevarea de vilozități coriale. Pentru femeile care rămân însărcinate înainte de vârsta de 35 de ani, cercetarea este plătită de Ministerul Sănătății, cu condiția ca trimiterea să fie făcută de un genetician.

Amniocenteza

Aceasta este o procedură de luare a lichidului amniotic (lichid amniotic) pentru examinare. Sub control ecografic, se face o puncție cu un ac special prin abdomen sau bolta vaginală și se colectează 10-15 ml de lichid. Această procedură este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive.

Sincronizare:

• din a 8-a până în a 14-a săptămână;
• după a 15-a săptămână de sarcină.

Indicatii:

• rezultatele ecografiei indică probabilitatea apariției sindromului Down;
• rezultatele screening-ului biochimic indică patologia cromozomială;
• prezența unei boli cromozomiale la unul dintre părinți;
• căsătoria între rude de sânge;
• mama are peste 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani.

Contraindicatii:

• boli acute sau cronice ale mamei;
• placenta este situată pe peretele abdominal anterior;
• femeia are malformatii uterine.

Interpretarea rezultatelor amniocentezei

Celulele fetale se găsesc în lichidul amniotic. Conțin toți cromozomii. Dacă în urma analizei genetice sunt detectați trei cromozomi 21, atunci probabilitatea ca copilul să aibă sindromul Down este de 99%. Rezultatele testului vor fi gata în 3-4 zile. Dar dacă celulele au nevoie de mai mult timp pentru a crește, atunci va trebui să așteptați 2-3 săptămâni.

Posibile complicații ale amniocentezei

• Riscul de avort spontan este de 1%.
• Riscul de infectare cu 1% microorganisme de lichid amniotic.
• După 36 de săptămâni, debutul travaliului este posibil. În etapele ulterioare, orice stimulare a uterului sau stres poate provoca travaliu prematur.

Cordocenteza

cordocenteza - procedura de testare a sângelui din cordonul ombilical. Un ac subțire este folosit pentru a face o puncție în peretele abdominal sau colul uterin. Sub control cu ​​ultrasunete, se introduce un ac în vasul cordonului ombilical și se prelevează 5 ml de sânge pentru examinare.

Sincronizare: procedura se efectuează din a 18-a săptămână de sarcină. Până atunci, vasele din cordonul ombilical sunt prea subțiri pentru a preleva probe de sânge. Perioada optimă este de 22-24 de săptămâni.

Indicatii:

• boli genetice la părinți sau rudele lor de sânge;
• familia are un copil cu o patologie cromozomială;
• conform rezultatelor screening-ului cu ultrasunete și biochimic, a fost dezvăluită o patologie genetică;
• vârsta mamei peste 35 de ani.

Contraindicatii:

• boli infecțioase ale mamei;
• amenințarea întreruperii sarcinii;
• sigilii în peretele uterin în uter;
• încălcarea coagulării sângelui la mamă;
• sângerare din vagin.

Interpretarea rezultatelor cordocentezei

Sângele din cordonul ombilical conține celule care poartă setul de cromozomi al fătului. Prezența a trei cromozomi-21 indică sindromul Down. Fiabilitatea studiului este de 98-99%.

Posibile complicații ale cordocentezei riscul de complicații este mai mic de 5%.

• ritm cardiac lent fetal
• sângerare de la locul puncției;
• hematoame pe cordonul ombilical;
• naștere prematură în al treilea trimestru;
• procese inflamatorii care pot duce la avort.

Biopsie vilozități coriale

Procedura de prelevare a unei probe de țesut din excrescențe mici în formă de deget de pe placentă pentru examinare ulterioară. Se face o puncție în peretele abdominal și se prelevează o probă pentru examinare cu un ac de biopsie. Dacă medicul decide să facă o biopsie prin colul uterin, atunci se folosește o sondă flexibilă subțire. Rezultatele testului vor fi gata în 7-10 zile. O analiză aprofundată durează 2-4 săptămâni.

Sincronizare: 9,5-12 săptămâni de la începutul sarcinii.

Indicatii:

• vârsta gravidei este peste 35 de ani;
• unul sau ambii părinți au patologii genetice sau cromozomiale;
• în timpul sarcinilor anterioare au fost diagnosticate boli cromozomiale la făt;
• pe baza rezultatelor screening-ului, există un risc mare de a dezvolta sindromul Down.

Contraindicatii:

• ascuțit boli infecțioase sau boli cronice în stadiul acut;
• sângerare din vagin;
• slăbiciune a colului uterin;
• amenințarea întreruperii sarcinii;
• proces adeziv în pelvisul mic.

Interpretarea rezultatelor biopsiei corionice

Celulele prelevate din corion conțin aceiași cromozomi ca și fătul. Asistentul de laborator studiază cromozomii: numărul și structura lor. Dacă sunt detectați trei cromozomi din a 21-a pereche, probabilitatea de sindrom Down la făt se apropie de 99%.

Posibile complicații ale unei biopsii corionice

• avort spontan cu puncție prin peretele abdominal, riscul este de 2%, prin col uterin până la 14%;
• durere la locul de prelevare;
• inflamația membranelor fătului - corioamnionita;
• hematom la locul de prelevare.

Deși metodele invazive sunt destul de precise, ele nu pot da un răspuns 100% fiabil dacă copilul este bolnav. Prin urmare, părinții, împreună cu un genetician, trebuie să decidă dacă vor face cercetări suplimentare, dacă întrerupe sarcina din motive medicale sau pentru a salva viața copilului.

Semne și simptome ale sindromului Down la un nou-născut

90% dintre nou-născuții cu sindrom Down au semne externe caracteristice. Astfel de copii sunt asemănători între ei, dar nu au absolut nicio asemănare cu părinții lor. Caracteristicile de aspect sunt încorporate într-un cromozom suplimentar.

La 10% dintre nou-născuții cu patologie, aceste semne pot fi ușoare. În același timp, astfel de trăsături de aspect pot fi prezente la copiii sănătoși. Prin urmare, este imposibil să se facă un diagnostic de „sindrom Down” pe baza unuia sau mai multor simptome enumerate. Este posibil să se confirme prezența unei patologii cromozomiale numai după o analiză genetică.

Semne și simptome ale sindromului Down la copii și adulți

La copiii și adulții cu sindrom Down, semnele externe caracteristice sunt vizibile la nou-născuți. Dar odată cu vârsta, apar sau ies la iveală și alte simptome.

Cum se dezvoltă un copil cu sindrom Down?

Cu câteva decenii în urmă, se credea că copiii cu sindrom Down sunt o povară pentru părinți și o povară pentru societate. Au fost izolați în școli-internat speciale, unde dezvoltarea copiilor practic s-a oprit. Astăzi situația începe să se schimbe. Dacă părinții din primele luni sunt implicați în dezvoltarea copilului folosind programe speciale de antrenament, atunci acest lucru permite om mic transformă-te într-o persoană cu drepturi depline: trăiește independent, obține o profesie, întemeiază o familie.

Statul și organizațiile publice oferă asistență cuprinzătoare unor astfel de familii:

• Pediatru local. Această persoană este responsabilă de sănătatea copilului dumneavoastră după externarea din maternitate. Medicul vă va spune cum să aveți grijă de copil și vă va trimite o recomandare pentru o examinare. Asigurați-vă că consultați un medic și faceți analizele necesare. Acest lucru va ajuta la identificarea comorbidităților în timp util și la începerea tratamentului în timp util. La urma urmei, diferite boli pot exacerba întârzierea dezvoltării mentale și fizice.
• Neurolog. Acest specialist monitorizează dezvoltarea sistemului nervos și vă va spune cum să ajutați copilul. El va prescrie medicamente, masaje, terapie cu exerciții fizice și metode de fizioterapie pentru a stimula dezvoltarea adecvată.
• optometrist va ajuta la identificarea în timp util a problemelor de vedere care apar la 60% dintre copiii cu sindrom Down. La o vârstă fragedă, aceștia nu pot fi identificați singuri, așa că nu ratați o vizită la acest specialist.
• ENT verifică auzul copilului. Aceste tulburări pot exacerba problemele cu vorbirea și pronunția. Primul semn al problemelor de auz este că copilul nu tresări la un sunet puternic și ascuțit. Medicul dumneavoastră va face un test audiometric pentru a determina dacă aveți pierderea auzului. Poate fi necesar să eliminați adenoidele. Această operație vă permite să facilitați respirația nazală și să vă mențineți gura închisă.
• Endocrinolog dezvăluie încălcări ale glandelor endocrine, în special ale tiroidei. Contactați-l dacă copilul a început să-și revină, letargia, somnolența a crescut, picioarele și palmele sunt reci, temperatura este sub 36,5, constipația a devenit mai frecventă.
• Logoped. Cursurile cu un logoped vor minimiza problemele cu pronunția și vorbirea.
• Psiholog. Ajută părinții să accepte situația și să-și iubească copilul. Pe viitor, sesiunile săptămânale cu un psiholog îl vor ajuta pe copil să se dezvolte corespunzător și să-și îmbunătățească abilitățile. Specialistul vă va spune ce metode și programe sunt mai eficiente și potrivite pentru copilul dumneavoastră.
• Centru de reabilitare pentru persoanele cu Sindrom Down, Asociația Sindromului Down. Organizatii publice acordă asistență cuprinzătoare familiilor: pedagogică, psihologică, medicală și ajutor pentru rezolvarea problemelor sociale și juridice. Pentru copiii sub un an sunt asigurate vizite ale specialistilor la domiciliu. Atunci tu și copilul tău veți putea participa la cursuri de grup și consultații individuale. Pe viitor, asociațiile ajută adulții cu sindrom Down să se adapteze la societate.

Dar totuși, la nașterea unui copil cu o patologie genetică, sarcina principală cade pe umerii părinților. Pentru ca un copil cu sindrom Down să devină membru al societății, trebuie să depui eforturi mari. În mod constant în procesul de joc, trebuie să dezvolți abilitățile fizice și mentale ale copilului. Puteți obține cunoștințele necesare din literatura de specialitate.

1. Programul de asistență educațională timpurie „Pași mici”, care este recomandat de Ministerul Educației din Rusia. Autorii australieni Pietersey M și Trilore R l-au dezvoltat special pentru copiii cu dizabilități de dezvoltare. Programul descrie pas cu pas și în detaliu exercițiile care se referă la toate aspectele dezvoltării.
2. Sistemul Montessori Rezultate excelente pentru dezvoltarea copiilor cu întârziere în dezvoltare sunt date de sistemul de dezvoltare timpurie a copilului dezvoltat de Maria Montessori. Datorită unei abordări individuale, le permite copiilor, în unele cazuri, chiar să depășească semenii cu dezvoltare normală.

Părinții trebuie să aibă răbdare. Bebelușul tău trebuie să facă mai mult sport decât alți copii. Are propriul lui ritm. Fii calm, persistent și amabil. Inca un lucru condiție cerută dezvoltare reușită - cunoașteți punctele forte bebeluș și în dezvoltare, concentrați-vă asupra lor. Acest lucru îl va ajuta pe copil să creadă în succesul său și să se simtă fericit.

Punctele forte ale copiilor cu sindrom Down

• Percepție vizuală bună și atenție la detalii.Încă din primele zile, arată-i copilului tău carduri cu obiecte și numere și numește-le. Așa că învață 2-3 concepte noi pe zi. În viitor, educația se va baza și pe ajutoare vizuale, semne, gesturi.
• Învață să citești destul de repede. Ei pot învăța textul și îl pot folosi.
• Capacitatea de a învăța de la adulți și colegi, bazat pe observație;
• Talente artistice. Copiilor le place să danseze, să cânte, să scrie poezie, să cânte pe scenă. Prin urmare, terapia prin artă este utilizată pe scară largă pentru dezvoltare: desen, pictură pe lemn, modelare.
• Realizări sportive. Sportivii cu sindrom au rezultate bune la Special Olympics. Au succes în astfel de sporturi: înot, gimnastică, alergare.
• empatie- înțelegerea sentimentelor altor persoane, disponibilitatea de a oferi suport emoțional. Copiii captează perfect starea de spirit și emoțiile celorlalți, simt subtil falsitatea.
• Cunoștințe bune de calculator. Cunoștințele de calculator pot deveni baza unei viitoare profesii.

Caracteristicile dezvoltării fizice a unui copil cu sindrom Down

Primul an este cea mai importantă perioadă din viața unui copil cu sindrom Down. Dacă părinții doar hrănesc și îmbracă copilul și amână dezvoltarea și comunicarea pentru mai târziu, atunci momentul va fi ratat. În acest caz, va fi mult mai dificil să dezvoltați vorbirea, emoțiile și abilitățile fizice.

În primul an de viață, decalajul este mult mai mic decât în ​​etapele ulterioare de viață. Dezvoltarea întârzie doar 2-5 luni. În plus, toate funcțiile depind una de alta. De exemplu: ai învățat un copil să stea. Acest lucru trage cu el și alte abilități - bebelușul manipulează jucăriile în timp ce stă, ceea ce dezvoltă abilitățile motorii (activitatea motrică) și gândirea.

Masaj si gimnastica Cel mai bun modîntărește mușchii și le crește tonusul. Masajul se face copiilor mai mari de 2 saptamani, cu o greutate mai mare de 2 kg. În fiecare lună și jumătate este necesar să faceți cursuri de masaj. Nu este nevoie să contactați constant maserii. Puteți face singur masajul. În acest caz, masajul matern este la fel de eficient ca și masajul profesional.

Tehnica masajului

• Mișcările ar trebui să fie ușoare, mângâiate. Prea multă presiune poate slăbi un deja muschii subtiri copil.
• Mâna ta ar trebui să alunece peste corpul bebelușului. Pielea lui nu trebuie să se întindă sau să se miște.
• Acordați o atenție deosebită mâinilor și antebrațelor. Iată zonele reflexe care sunt responsabile de vorbire.
• Masajul facial ajută la îmbogățirea expresiilor faciale și la îmbunătățirea pronunției sunetelor. Mângâiați cu vârful degetelor din spatele nasului până la urechi, de la bărbie până la tâmple. Masează mușchii din jurul gurii prin mișcări circulare.
• Etapa finală - atingeți ușor fruntea și obrajii cu vârful degetelor. Dacă faci acest masaj cu 15 minute înainte de hrănire, atunci bebelușului va fi mai ușor să sugă.

Experții recomandă completarea masajului cu gimnastică activă după metoda lui Peter Lauteslager sau gimnastică reflexă după metoda Voight. Dar gimnastica dinamică și întărirea sunt contraindicate copiilor cu sindrom Down.

Amintiți-vă că masajul și gimnastica accelerează mișcarea sângelui și măresc sarcina asupra inimii. Prin urmare, dacă un copil a fost diagnosticat cu un defect cardiac, atunci trebuie să obțineți mai întâi permisiunea unui cardiolog.

Primul zâmbet, încă slab și inexpresiv, va apărea în 1,5-4 luni. Pentru a o suna, uită-te în ochii copilului și zâmbește-i. Dacă copilul a zâmbit înapoi, lăudați-l și mângâiați-l. O astfel de recompensă va întări abilitățile dobândite.

Complex de revitalizare. Bebelușul tău va începe să țină mâna către tine și să bolborosească la 6 luni. Până în acest moment, multe mame cred că copilul nu le recunoaște sau nu le iubește. Este gresit. Doar până la șase luni, bebelușul nu își poate exprima afecțiunea din cauza slăbiciunii musculare. Amintește-ți că copilul tău te iubește ca nimeni altul, are nevoie de dragostea și grija întregii familii mult mai mult decât semenii lui.

Capacitatea de a sta. Este important ca copilul să învețe să stea cât mai devreme posibil. Veți înțelege că el este pregătit pentru asta atunci când copilul se va întoarce în mod independent de la spate la stomac și spate și, de asemenea, își va ține capul cu încredere. Nu trebuie să aștepți ca copilul tău să se ridice singur. Din cauza caracteristicilor anatomice, îi va fi dificil să facă acest lucru. La urma urmei, brațele semenilor săi sunt puțin mai lungi și mai puternice și le folosesc pentru a se sprijini și a se așeza.

Un copil cu sindrom Down începe să stea la 9-10 luni. Dar fiecare bebeluș are propriul ritm de dezvoltare și unii copii se așează abia la 24-28 de luni. Capacitatea de a sta face posibilă manipularea jucăriilor, ceea ce este foarte important pentru dezvoltarea formei inițiale de gândire. Când copilul a început să stea, a venit timpul să țină independent un biscuit sau o sticlă, să ia mâncare dintr-o lingură. În această perioadă, îți poți antrena copilul la olita.

Mișcare independentă. Copilul începe să se târască la un an și jumătate și să meargă la doi. În stadiile inițiale, va trebui să ajuți copilul să-și miște picioarele astfel încât să înțeleagă ce i se cere. Dacă își pune picioarele prea late, încearcă să porți o bandă elastică de păr în jurul șoldurilor.

Un copil cu sindrom Down poate învăța aproape tot ce pot face alți copii: gimnastică, joc cu mingea, mers pe bicicletă. Dar asta se va întâmpla câteva luni mai târziu. Arată cum să te miști corect și ce mișcări să faci. Sărbătorește chiar și cel mai mic succes al copilului tău. Asigurați-vă că fiți generoși cu laude.

Dezvoltarea personală în sindromul Down

Autoreglare scăzută. Este dificil atât pentru copii, cât și pentru adulții cu trisomie 21 să își regleze procesele psihofizice. Le este greu să facă față emoțiilor care i-au cuprins, oboselii, să se forțeze să facă ceea ce nu vor. Aceasta deoarece autoreglementarea se bazează pe impactul asupra sinelui cu ajutorul cuvintelor și imaginilor. Și persoanele cu sindrom Down au probleme cu asta. Respectarea rutinei zilnice va ajuta la corectarea situației. Exersează-te cu copilul tău la aceeași oră în fiecare zi. Acest lucru oferă copilului un sentiment de siguranță și disciplină.

Lipsa de motivatie. Este dificil pentru astfel de copii să-și imagineze scopul final al acțiunii lor. Această imagine ar trebui să încurajeze activitatea. Prin urmare, copiii au mai mult succes în rezolvarea problemelor simple într-un singur pas și obțin o mare plăcere de la aceasta. Prin urmare, atunci când lucrați cu un copil, împărțiți sarcina în pași simpli. De exemplu, un copil poate pune un cub peste altul, dar nu va putea face față dacă îi ceri să-și construiască imediat o casă.

Tulburări autiste găsit la 20% dintre copiii cu sindrom Down. Ele se manifestă prin refuzul comunicării și acțiuni repetitive de același tip, dorința de uniformitate, atacuri de agresivitate. De exemplu, un copil poate pune jucăriile într-o anumită ordine de mai multe ori la rând, își poate flutura brațele fără țintă sau scutură din cap. Un simptom al autismului este autovătămarea, a te mușca. Dacă observați aceste semne la un copil, atunci contactați un psihiatru.

Sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down

Atenție la detalii. Copiii acordă mai multă atenție micilor detalii decât unei imagini holistice. Le este dificil să evidențieze caracteristica principală. Copiii se pricep să distingă forme și culori. După mai multe clase, pot sorta obiectele după un anumit atribut.

Uitând la tv nu trebuie să dureze mai mult de 15 minute pe zi. Copiilor cu sindrom Down le place să privească. Schimbarea rapidă a imaginilor este dăunătoare sănătății mintale și poate provoca autism dobândit.

Citind este destul de usor pentru copii. Extinde vocabularul și îmbunătățește gândirea. Același lucru este valabil și pentru litere. Unii copii preferă să dea un răspuns scris decât să răspundă oral la o întrebare.

memorie auditivă de scurtă durată subdezvoltat. Este necesar ca oamenii să perceapă vorbirea, să o asimileze și să îi răspundă. Capacitatea memoriei este direct proporțională cu viteza vorbirii. Persoanele cu sindrom vorbesc încet și, prin urmare, cantitatea acestei amintiri este foarte mică. Din această cauză, le este mai greu să stăpânească vorbirea, iar vocabularul lor este mai sărac. Din același motiv, le este dificil să urmeze instrucțiunile, să înțeleagă ceea ce citesc și să calculeze în mintea lor. Puteți antrena memoria auditivă pe termen scurt. Pentru a face acest lucru, trebuie să-i cereți copilului să repete frazele pe care le-a auzit, ducând treptat numărul de cuvinte la 5.

Memoria vizuală și spațială la copiii cu sindrom Down nu sunt încălcate. Prin urmare, atunci când predați, este necesar să vă bazați pe ele. Când învățați cuvinte noi, arătați un obiect sau un cartonaș cu imaginea acestuia. Când sunteți ocupat, atunci exprimați ceea ce faceți: „Tai pâinea”, „Mă spăl”.

Probleme cu matematica. Memoria pe termen scurt insuficientă, concentrarea scăzută a atenției și incapacitatea de a analiza materialul, aplicarea cunoștințelor teoretice la îndeplinirea sarcinilor devin un obstacol serios pentru copii. Aritmetica orală este afectată în special. Îți poți ajuta copilul oferindu-le să folosească material de numărat sau să numere obiecte familiare: creioane, cuburi.

În procesul de învățare, bazați-vă pe punctele forte: imitație și diligență. Arată-i copilului un exemplu. Explicați ce trebuie făcut și el va încerca să ducă la bun sfârșit sarcina cât mai eficient posibil.

Copiii cu sindrom au propriul lor ritm. Impulsurile în cortexul cerebral apar mai rar la ei decât la altele. Prin urmare, nu grăbiți copilul. Crede în el și acordă-i timpul de care are nevoie pentru a îndeplini sarcina.

Dezvoltarea vorbirii

Vorbește mult și emoțional. Cu cât comunici mai mult cu copilul, cu atât va vorbi mai bine și va avea mai mult vocabular. Încă din primele zile, vorbește cu copilul foarte emoționat, dar nu șchiopăta. Ridică și coboară vocea, vorbește mai încet, apoi mai tare. Astfel, dezvoltați vorbirea, emoțiile și auzul.

Masajul gurii.Înfășurați o bucată de bandaj curat în jurul degetului și ștergeți ușor palatul, partea din față și din spate a gingiilor și buzele. Repetați această procedură de 2-3 ori pe zi. Acest masaj stimulează terminațiile nervoase din gură, făcându-le mai sensibile. În viitor, bebelușului îi va fi mai ușor să controleze buzele și limba.
Folosiți degetul mare și arătătorul pentru a deschide și închide buzele copilului în timp ce se joacă. Încercați să o faceți când bâzâie. Astfel, el va putea pronunța „ba”, „wa”.

Numiți obiectele și exprimați-vă acțiunile.„Acum vom bea din sticlă! Mama îți va pune o jachetă. Repetarea repetată îl va ajuta pe copil să învețe cuvinte și să le asocieze cu obiecte.

Toate orele ar trebui să fie însoțite de emoții pozitive. Gâdilă copilul, mângâie brațele, mângâie picioarele și burtica. Acest lucru îl va stârni, va provoca activitate motrică, care este însoțită de pronunția sunetelor. Repetă aceste sunete după copilul tău. Se va bucura că îl înțelegi. Așa vei insufla dragostea pentru conversație.

Folosiți imagini, simboluri și gesturi atunci când învățați cuvinte. De exemplu, înveți cuvântul mașină. Arată-i copilului tău o mașină adevărată și de jucărie. Redați sunetul motorului, descrieți cum rotiți volanul. Data viitoare când spui „mașină” amintește-ți copilului tău de tot lanțul. Acest lucru va ajuta copilul să fixeze termenul în memorie.

Citiți unui copil. Alegeți cărți cu imagini luminoase și text relevant. Desenați eroii a ceea ce citiți, repovestiți împreună povestea.

sfera emoțională

Sensibilitate emoțională. Copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili la emoțiile tale îndreptate către ei. Prin urmare, după ce ai luat decizia de a părăsi copilul, încearcă să-l iubești sincer. Pentru ca instinctul matern să se manifeste pe deplin, este necesar să petreceți mai mult timp cu copilul și să îl alăptați.

Cea mai dificilă perioadă pentru părinți este primele câteva săptămâni după diagnostic. Contactați un psiholog, un centru regional de ajutorare a copiilor cu nevoi speciale. Alăturați-vă unui grup de părinți care cresc aceiași copii. Acest lucru vă va ajuta să faceți față situației și să o acceptați. În viitor, copilul însuși va deveni un sprijin pentru tine. După 2 ani, bebelușii citesc perfect emoțiile interlocutorului, îi prind stresul și fac adesea încercări de consolare.

Afișarea lentă a emoțiilor.În primii câțiva ani de viață, expresiile faciale inexpresive nu vă permit să priviți în lumea interioară a bebelușului, iar problemele de vorbire îl împiedică să-și exprime emoțiile. Copiii nu reacționează prea activ la ceea ce se întâmplă și sunt, parcă, pe jumătate adormiți. Din această cauză, se pare că copilul are puține lucruri pentru a evoca un răspuns emoțional. Cu toate acestea, nu este. Lumea lor interioară este foarte subtilă, profundă și variată.

Sociabilitate. Copiii cu Sindrom Down sunt foarte iubitori de părinții lor și de oamenii care au grijă de ei. Sunt foarte deschiși, prietenoși și pregătiți să comunice cu colegii și adulții. Este important ca cercul de cunoștințe să nu fie limitat centru de reabilitare. Jocul cu colegii fără sindrom îl va ajuta pe copil să se dezvolte mai repede și să se simtă ca un membru al societății.

Sensibilitate crescută la stres. Persoanele cu sindrom Down sunt caracterizate de anxietate crescută și tulburări de somn. La băieți, aceste abateri sunt mai frecvente. Încercați să vă protejați copilul de situații traumatice. Dacă acest lucru nu reușește, atunci distrageți atenția copilului. Invită-l să se joace, fă-i un masaj relaxant.

Tendință la depresie. În adolescență, când copiii realizează că sunt diferiți de semenii lor, se poate instala depresia. Mai mult, cu cât dezvoltarea intelectuală a unei persoane este mai mare, cu atât aceasta este mai puternică. Persoanele cu sindrom Down nu vorbesc despre depresia lor sau planurile de a se sinucide, deși pot comite acest act. Depresia în ele se manifestă într-o stare depresivă, reacție lentă, tulburări de somn, pierderea poftei de mâncare, pierdere în greutate. Dacă observați simptome alarmante, atunci consultați un psihiatru. El va determina starea psihică a copilului și, dacă este necesar, va prescrie antidepresive.

Iritabilitate și hiperactivitate. Exploziile de emoții nu sunt asociate cu sindromul Down. Astfel de izbucniri sunt rezultatul comorbiditățiși stresul cauzat de izolarea socială, starea părinților, pierderea persoanei de care copilul a fost atașat. Va ajuta la corectarea situației respectând regimul zilei. Copilul ar trebui să doarmă suficient și să mănânce corect. Este de dorit un aport suplimentar de vitamine B, care normalizează funcționarea sistemului nervos.

Beneficiile alăptării. Bebelușii care alăptează vorbesc mai bine, se dezvoltă mai repede și se simt mai fericiți. Dar din cauza slăbiciunii mușchilor gurii, aceștia pot refuza să sugă. Pentru a stimula reflexul de sugere, mângâiați obrazul bebelușului sau baza degetului mare. Iată care sunt zonele reflexe care încurajează bebelușul să continue să sugă.

Jocuri

Învață să folosești jucăria. Acest lucru este valabil și pentru zdrănitoare și jucării mai complicate: cuburi, piramide. Pune obiectul în mâna copilului, arată cum să-l ții corect, ce acțiuni pot fi efectuate cu el.

Elemente obligatorii: versuri de copii, jocuri cu degetele (cunoscuta Magpie-Crow), gimnastică nutritivă. Când vă jucați, încercați să faceți copilul să râdă. Râsete, asta exerciții de respirație, și o metodă de dezvoltare a voinței și emoțiilor și o modalitate de a face un copil fericit.

jucării naturale. Este de preferat ca jucăriile să fie realizate din materiale naturale: metal, lemn, țesătură, lână, piele, castane. Acest lucru ajută la dezvoltarea sensibilității tactile. De exemplu, atunci când cumpărați un zdrănător, înfășurați-i mânerul cu fir gros de lână. Faceți o față de pernă din material strălucitor pentru o pungă de plastic foșnind, conectați mai multe eșarfe de mătase simplă multicolore la colțuri. Jucăriile în mișcare sunt potrivite: module de rotire pe pătuț, jucării de fierar. Jucăriile Montessori sunt vândute în magazine, care sunt grozave pentru jocurile educaționale.

Jucării muzicale. Nu cumpăra jucării cu muzică electronică pentru copilul tău. În schimb, dă-i un pian de jucărie, chitară, fifă, xilofon, zornăitori. Cu aceste instrumente muzicale, puteți dezvolta simțul ritmului copilului dumneavoastră. Pentru a face acest lucru, desfășurați jocuri cu acompaniament muzical. Pentru muzică rapidă, rostogoliți mingea împreună sau călcați repede cu picioarele, pentru a încetini muzica, efectuați mișcările lin.

Păpuși cu mănuși sau bi-ba-bo. Îți pui o astfel de jucărie pe mână și obții ceva asemănător cu un mic teatru de păpuși. Cu ajutorul bee-ba-bo, poți să-l interesezi pe copil, să-l implici în activități, să-l liniștiți. Se observă că în unele cazuri copiii ascultă astfel de păpuși mai bine decât părinții lor.

Patologii care pot fi întâlnite la un copil cu sindrom Down

Deși aceste patologii însoțesc adesea sindromul Down, nu este deloc necesar ca ele să fie diagnosticate la copilul dumneavoastră. În orice caz, medicina modernă este capabilă să facă față acestor probleme.

Prevenirea Sindromului Down

• Contactați-vă imediat medicul pentru tratamentul diferitelor patologii.
• Conduce stil de viata sanatos viaţă. Mișcarea activă îmbunătățește circulația sângelui, iar ouăle sunt protejate de lipsa de oxigen.
• Mănâncă corect. Nutrienții, vitaminele și oligoelementele sunt necesare pentru menținerea echilibrului hormonal și întărirea imunității.
• Ai grijă la greutatea ta. Subțirea excesivă sau obezitatea perturbă echilibrul hormonilor din organism. Tulburările hormonale pot cauza un eșec în procesul de maturare a celulelor germinale.
• diagnosticul prenatal(screening) vă permite să diagnosticați la timp tulburările grave la făt și să decideți asupra oportunității întreruperii sarcinii.
• Planificați să concepeți la sfârșitul verii sau la începutul toamnei când organismul este puternic și saturat de vitamine. Perioada din februarie până în aprilie este considerată nefavorabilă concepției.
• Recepția complexelor de vitamine și minerale 2-3 luni înainte de concepție. Ele trebuie să conţină acid folic, vitaminele B și E. Acest lucru vă permite să normalizați activitatea organelor genitale, să îmbunătățiți procesele metabolice în celulele germinale și activitatea aparatului genetic.

Sindromul Down este un accident genetic, dar nu o greșeală fatală a naturii. Copilul tău își poate trăi viața fericit. Depinde de tine să-l ajuți cu asta. Și deși țara noastră nu este deloc pregătită să accepte astfel de copii, situația începe deja să se schimbe. Și există speranță că, în viitorul apropiat, persoanele cu acest sindrom vor putea trăi în societate pe picior de egalitate cu toți ceilalți.

RELEVANŢĂ:În știința medicală, pedagogică și psihologică autohtonă, timp de mulți ani, s-a afirmat poziția despre lipsa de speranță a acestui diagnostic pentru dezvoltarea ulterioară a individului. Se credea că o persoană cu sindrom Down nu poate fi predată, iar încercările de a trata această „boală genetică” au fost sortite eșecului în avans.

Nu au fost elaborate programe de reabilitare psihologică, pedagogică și socială a persoanelor cu sindrom Down. S-a acceptat în general că neonatologii trebuiau să convingă părinții din maternitate să abandoneze copilul, invocând inutilitatea oricărui fel de asistență pentru astfel de copii. Drept urmare, majoritatea copiilor cu sindrom Down, abia născuți, au devenit orfani cu părinți în viață.

ESENTA SINDROMULUI DOWN

„Sindromul Down” este cea mai comună formă de patologie cromozomială cunoscută până în prezent. Aproximativ 20% dintre formele severe de leziuni ale sistemului nervos central sunt asociate cu tulburări genetice. Printre aceste boli, locul fruntaș este ocupat de sindromul Down, în care retard mintal combinate cu un aspect unic. Sindromul Down este o anomalie genetică, o boală cromozomială congenitală care apare ca urmare a apariției unui cromozom suplimentar. Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi, care conțin trăsături care sunt moștenite de la părinți la embrion. Un set de cromozomi este același număr de cromozomi perechi, masculin și feminin. La copiii născuți cu sindrom Down, a 21-a pereche are un cromozom suplimentar, rezultând prezența a 47 de cromozomi. Aceasta este ceea ce este Motivul principal dezvoltarea sindromului Down.

O astfel de încălcare apare destul de des - la 1 copil din 650-800 de nou-născuți. Aceste abateri din unele surse medicale sunt numite „boala Down”, dar oamenii de știință gândesc diferit, iar termenul de sindrom Down înseamnă un anumit set de trăsături și semne care au fost descrise de medicul englez John Down în 1866. Este cauza principală a tulburărilor cognitive. Sindromul Down este asociat cu o întârziere ușoară până la moderată a dezvoltării, persoanele cu boală au trăsături faciale caracteristice, tonus muscular scăzut în copilăria timpurie. Mulți oameni cu sindrom Down au defecte cardiace, un risc crescut de a dezvolta leucemie, boala Alzheimer cu debut precoce, probleme gastro-intestinale și alte probleme de sănătate.

Cheie: Simptomele sindromului Down variază de la ușoare la severe.

FORME ALE SINDROMULUI DOWN

1. Trisomia înseamnă a avea trei cromozomi în loc de doi. Analizele de cercetare au confirmat că un cromozom suplimentar din grupul autozomului duce la o dezvoltare anormală a embrionului. Apariția bolii Down este asociată cu „uzura” corp femininși boli ale organelor genitale, cu episoade din viața unei femei când a avut loc o naștere de copii morți sau cei care au murit la o vârstă fragedă.

2. Sindromul Down de translocare - transferul unei gene sau al unui fragment de cromozom într-o altă poziție în același sau alt cromozom. Autozomii 13-15 și 21-22 sunt implicați în translocare, dar numărul de cromozomi din set rămâne egal cu 46. Probabilitatea de a avea un copil bolnav în acest caz depinde de tată - purtătorul mutației și nu pe vârsta mamei.

Bebelușii cu sindrom de translocare reprezintă 5% din numărul total de copii cu boala Down.

3. Sindromul Down cu mozaicism. Mozaicismul - al treilea tip de anomalii cromozomiale este exprimat prin prezența în unele celule a numărului normal de cromozomi 46, iar în altele - 47 de cromozomi, adică trisomia pentru a 21-a pereche de cromozomi. Frecvența acestui fenomen este de 1% din numărul total de copii cu sindrom Down. Unii copii au trăsături tipice pronunțate ale patologiei sau cele ușoare. Sunt mai puternici din punct de vedere intelectual decât copiii cu sindrom Down de translocare. Apariția unui set anormal de cromozomi este asociată cu o încălcare a unor faze ale meiozei. La vârsta de 35 de ani, corpul unei femei suferă o schimbare a echilibrului hormonal și modificări în formarea ouălor în corpul unei femei. Care dintre genele suplimentare de pe cromozomul 21 duc la dezvoltarea anumitor simptome? Nu există încă un răspuns exact la această întrebare. Oamenii de știință cred că o creștere a numărului de gene specifice modifică interacțiunea dintre ele. Unele gene devin mai active decât altele, în timp ce altele sunt mai puțin active decât de obicei. Din cauza acestui dezechilibru, diferențierea și dezvoltarea atât a organismului în sine, cât și a sferei psiho-emoționale, inclusiv dezvoltarea intelectuală, sunt perturbate. În prezent, aproximativ 400 de gene sunt cunoscute pe cromozomul 21, dar funcția celor mai multe dintre ele rămâne neclară până în prezent.

CAPACITATI INTELIGENTE

Există mai multe diferențe între persoanele cu sindrom Down decât asemănări. Au multe trăsături moștenite de la părinți și arată ca frații lor. Cu toate acestea, alături de aceste caracteristici personale, au anumite trăsături fiziologice care sunt comune tuturor persoanelor cu sindrom Down. Nu voi descrie caracteristicile exterioare și fizice ale acestui sindrom, aș dori să ating o problemă specială care prezintă dificultăți de învățare. Aceasta înseamnă că învățarea pentru astfel de copii este mai dificilă decât pentru majoritatea oamenilor de aceeași vârstă. O alta, cea mai frecventa tulburare asociata cu sindromul Down, sunt tulburarile cognitive (tulburari in comunicare). Dezvoltarea cognitivă este adesea întârziată și toate persoanele cu sindrom Down au dificultăți de învățare de-a lungul vieții. Cum un cromozom 21 suplimentar duce la tulburări cognitive nu este complet clar. Dimensiunea medie a creierului unei persoane cu sindrom Down diferă puțin de persoana sanatoasa, dar oamenii de știință au descoperit modificări în structura și funcția anumitor zone ale creierului, cum ar fi hipocampul și cerebelul. Hipocampul, care este responsabil de învățare și memorie, se schimbă în special. Oamenii de știință folosesc studii pe oameni pe modele animale ale sindromului Down pentru a afla care gene specifice de pe cromozomul 21 duc la diferite aspecte ale tulburărilor cognitive.

Pacienții cu sindrom Down au o serie de predispoziții la afecțiuni precum: pierderea auzului, infecții frecvente ale urechii medii (otita medie), boli tiroidiene (hipotiroidism), instabilitate cervicală a coloanei vertebrale, tulburări de vedere, apnee în somn, obezitate, constipație, spasme infantile, convulsii, demență și boala Alzheimer cu debut precoce.

Aproximativ 18% până la 38% dintre persoanele cu sindrom Down au tulburări mentale sau de comportament, cum ar fi: tulburări de spectru autist, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, depresie, stereotipuri ale tulburării de mișcare și tulburare obsesiv-compulsivă. Gândire. Subdezvoltarea profundă a vorbirii acestor copii (afectarea pronunțată a aparatului articulator, bâlbâială) maschează adesea adevărata stare a gândirii lor, creează impresia de mai jos. abilități cognitive. Cu toate acestea, la îndeplinirea sarcinilor non-verbale (clasificarea obiectelor, operații de numărare etc.), unii copii cu sindrom Down pot prezenta aceleași rezultate ca și alți elevi. În formarea capacității de a raționa și de a construi dovezi, copiii cu sindrom Down întâmpină dificultăți semnificative. Copiilor le este mai greu să transfere abilități și cunoștințe de la o situație la alta. Conceptele abstracte din disciplinele academice sunt inaccesibile înțelegerii. Abilitatea de a rezolva probleme practice care au apărut poate fi, de asemenea, dificilă. Ideile limitate, insuficiența inferențelor care stau la baza activității mentale, fac imposibil ca mulți copii cu sindrom Down să predea anumite materii școlare.

Memorie. Caracterizat de hipomnezie (capacitate redusă de memorie), este nevoie de mai mult timp pentru a învăța și a stăpâni noi abilități, precum și pentru a memora și a memora material nou. Insuficiența memoriei auditive pe termen scurt și procesarea informațiilor primite cu ureche.

Atenţie. Instabilitatea atenției active, oboseală și epuizare crescută, Perioada scurtă de concentrare - copiii sunt ușor distrași.

Imaginație. Imaginea nu apare în imaginație, ci este percepută doar vizual. Ei sunt capabili să perceapă părți ale imaginii, dar nu le pot combina într-o imagine întreagă.

Comportament. Se caracterizează în principal prin ascultare, ascultare ușoară, bună fire, uneori afecțiune, disponibilitate de a face ceea ce li se cere. Copiii vin ușor în contact. De asemenea, pot apărea o varietate de tulburări de comportament.

Emoții. La copiii cu sindrom Down, emoțiile elementare sunt păstrate. Majoritatea sunt afectuoase, afectuoase. Unii exprimă emoții pozitive tuturor adulților, intră în contact cu ei, alții - în principal celor cu care comunică în mod constant. La copii, emoțiile pozitive sunt observate mai des decât cele negative. Când eșuează, de obicei nu se supără. Ei nu pot evalua întotdeauna corect rezultatele activităților lor, iar emoția plăcerii însoțește de obicei finalizarea sarcinii, care, în acest caz, poate fi efectuată incorect. Disponibil frică, bucurie, tristețe. De obicei, reacțiile emoționale nu corespund în profunzime motivului care le-a provocat. Cel mai adesea ele nu sunt exprimate suficient de clar, deși există și sentimente prea puternice cu o ocazie minoră.

Personalitate. În termeni personali, acești copii sunt mai susceptibili să fie sugestibili, să imite acțiunile și faptele altor persoane. Unii dintre acești copii au trăsături de caracter epileptoide: egocentrism, acuratețe excesivă. Cu toate acestea, majoritatea copiilor au calități personale pozitive: sunt afectuoși, prietenoși, echilibrați.

CONCEPTE DE EROARE:

1.DEZVOLTAREA MOTORĂ

Comparând etapele dezvoltării psihomotorii ale copiilor cu sindrom Down, luate din rezultatele lucrărilor moderne privind studiul dezvoltării motorii a copiilor mici cu sindrom Down, prezentate în tabel, este ușor de observat că „downers” practic vin „pe tocuri” în dezvoltarea bebelușilor normali.

Etapele dezvoltării copilului

2. PARTICULARITĂȚI MENTALE

Capacitățile intelectuale ale unui copil cu sindrom Down, precum și capacitățile sale în alte domenii de dezvoltare au fost subestimate în trecut. Lucrările științifice recente resping multe concluzii anterioare, inclusiv afirmația că copiii cu sindrom Down au de obicei retard mintal sever sau profund. În conformitate cu datele cercetării moderne, gradul de întârziere al majorității copiilor cu sindrom Down este în intervalul de la ușor la moderat. Activitatea intelectuală a unor copii poate fi numită limită sau între mică și medie, și doar foarte puțini copii au retard intelectual sever. De aici rezultă că la copiii cu sindrom Down abilitățile mentale pot fluctua într-o gamă largă.

3. O altă concepție greșită este legată de procesele care au loc la vârsta adultă. Se credea că odată cu vârsta, abilitățile mentale ale persoanelor cu sindrom Down scad treptat. Cu toate acestea, observațiile oamenilor de știință de mai mulți ani asupra unui grup de persoane cu sindrom Down nu au relevat prezența acestui fenomen. Pe baza celor mai recente informații, putem concluziona că acum viitorul copiilor cu sindrom Down poate fi privit cu siguranță mai optimist decât oricând.

FACTORI CARE ÎNVĂŢAREA DIFICILĂ

Probleme de vedere. Deși copiii cu sindrom Down au de obicei abilități bune de învățare vizuală și le pot folosi pentru a finaliza curriculumul, mulți au o anumită formă de deficiență vizuală - 60-70%. Copiii sub 7 ani trebuie să poarte ochelari.

Probleme de auz. Mulți copii cu sindrom Down experimentează un anumit grad de pierdere a auzului, mai ales în primii ani de viață. Până la 20% dintre copii pot avea pierderea auzului neurosenzorial cauzată de defecte de dezvoltare la nivelul urechii și nervului auditiv. Nivelul percepției auditive se poate schimba în timpul zilei.

Probleme cu dezvoltarea vorbirii. Copiii cu sindrom Down au deficiențe de dezvoltare a vorbirii (atât în ​​pronunția sunetelor, cât și în corectitudinea structurilor gramaticale). Întârzierea vorbirii este cauzată de o combinație de factori, dintre care unii se datorează problemelor de înțelegere a vorbirii și de dezvoltare a abilităților cognitive. Orice întârziere în percepția și utilizarea vorbirii poate duce la o întârziere în dezvoltarea intelectuală. În plus, combinația dintre o cavitate bucală mai mică și o musculatură mai slabă a gurii și a limbii face dificilă din punct de vedere fizic pronunțarea cuvintelor. Cu cât propoziția este mai lungă, cu atât mai multe probleme cu articulația. Acest lucru duce la ceea ce primește copilul: mai puțină experiență de vorbire care i-ar permite să învețe cuvinte noi cu structura propoziției, mai puțină practică care i-ar face vorbirea mai ușor de înțeles.

ABORDĂRI MODERNE ÎN EDUCAȚIA ȘI REABILITAREA COPIILOR CU SINDROM DOWN

De când englezul L. Down a descris pentru prima dată sindromul în 1866, au existat încercări de a trata copiii cu acest sindrom prin multe proceduri diferite. Unele dintre metodele de tratament propuse au vizat eliminarea leziunilor organelor individuale (boli congenitale ale inimii, patologii ale scheletului, tulburări ale sistemului gastrointestinal, disfuncții ale glandei tiroide și ale organelor senzoriale). Alte tratamente, precum și măsurile preventive, au avut ca scop îmbunătățirea sănătății generale a copiilor cu sindrom Down. În plus, experții au făcut încercări de a crește nivelul de activitate mentală a copilului folosind o varietate de metode. medicamenteși folosind diferite proceduri. În ultimii zece ani, atât în ​​presă, cât și în literatura medicală, problema dirijorului Chirurgie Plastică persoanele cu sindrom Down. În special, în Germania, Israel, Australia și, ocazional, în Canada și Statele Unite, au fost făcute încercări de a corecta trăsăturile faciale ale acestor oameni cu ajutorul unor astfel de operațiuni. Până în prezent, „tratamentul principal” pentru copiii cu sindrom Down este asistența pedagogică.

Unul dintre primele programe de „intervenție timpurie” în dezvoltarea copiilor cu defecte complexe este programul de educație timpurie pentru copiii cu sindrom Down, dezvoltat de L. Rhodes cu un grup de colegi de la Spitalul de Stat Sonoma (SUA) și care demonstrează eficacitatea intervenţiei pedagogice în dezvoltarea deficitară. Programul de asistență pedagogică timpurie a copiilor cu dizabilități de dezvoltare „Little Steps”, dezvoltat la Universitatea Macquarie (Sydney, Australia, 1975), testat în centru de instruire această universitate la categoria copiilor cu sindrom Down și alte tulburări de dezvoltare. Acest programîncurajează copiii să interacționeze mai deplin cu lumea din jurul lor. În „tratament” sunt implicați specialiști ca: oligofrenopedagogi, logopezi, educatori, specialiști în kinetoterapie, lucrători în muzică și profesori de educație fizică.

PRACTICA NOASTRA

Luând în considerare particularitățile dezvoltării motorii ale copiilor cu sindrom Down la o vârstă fragedă, estomparea granițelor coridorului intelectual, plasticitatea ridicată a sistemului nervos central și capacitatea de a compensa funcțiile afectate, a condus la utilizarea a terapiei autoneurite în combinație cu micropolarizarea în scopul îmbunătățirii funcțiilor cognitive. În centrul nostru în ultimii 3 ani, peste 30 de copii cu sindrom Down cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 ani au fost tratați conform acestei scheme, deoarece în această perioadă pot fi corectate funcțiile mentale și motorii afectate primare, iar anomaliile secundare de dezvoltare pot fi corectate. fi prevenit. Și, de asemenea, această perioadă este favorabilă formării modelului social corect de comportament.

Această schemă a demonstrat o eficacitate terapeutică ridicată asupra:

Decalaj în dezvoltarea motrică - în dezvoltarea abilităților motorii fine și generale;

Memoria auditivă pe termen scurt slabă;

Creșterea perioadei de concentrare;

Dificultăți în stăpânirea și memorarea noilor concepte și abilități;

Dificultăți în capacitatea de a generaliza, a raționa și a dovedi;

Dificultăți în stabilirea unei secvențe (acțiuni, fenomene, obiecte etc.);

Accelerarea dezvoltării vorbirii (creșterea vocabularului, ceea ce duce la cunoștințe mai largi; îmbunătățirea stăpânirii structurilor gramaticale; capacitatea de a comunica, de a înțelege sarcini, de a învăța mai repede cuvinte noi și reguli gramaticale).

CONCLUZIE

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down a crescut dramatic în ultimele decenii, pe măsură ce îngrijirea medicală și adaptarea socială s-au îmbunătățit semnificativ. O persoană cu sindrom Down în stare bună de sănătate va trăi până la o vârstă medie de 55 de ani sau mai mult.

Nimeni nu știe când un copil cu sindrom Down se va opri în dezvoltarea lui. Aveți ocazia să vă ajutați copilul să își maximizeze potențialul și să devină un membru cu drepturi depline al societății, ca și colegii lor sănătoși, să ducă un stil de viață activ: studiu și muncă.

Deoarece persoanele cu sindrom Down care au absolvit o școală specială (corecțională) își pot continua studiile în gimnaziu special și superior institutii de invatamant. Acest drept este consacrat în instrucțiunile relevante ale Ministerului Securității Sociale al RSFSR din 3 noiembrie 1989 nr. 1 - 141 - U și din 5 septembrie 1989 nr. 1 - 1316 - 17 / 16 / 18.

Vestea sarcinii dorite este o adevărată sărbătoare. La început, după ce au văzut două benzi mult așteptate la test, viitoarele mame „zboară” literalmente pe aripile fericirii. Cu toate acestea, în timp, temerile încep să apară. Și principala este îngrijorarea dacă copilul este sănătos.

Deci, viitorii părinți sunt adesea preocupați de întrebarea de ce se nasc copiii cu sindromul Down? Este posibil să previi dezvoltarea acestei patologii?

În primul rând, merită să înțelegem că orice sindrom congenital, inclusiv sindromul Down, nu este o boală, prin urmare este imposibil să o vindeci. Un sindrom este o colecție de anumite simptome cauzate de patologii în dezvoltarea unui organism. Multe sindroame congenitale sunt ereditare, dar sindromul Down este o excepție.

Acest sindrom este cauzat de triplarea cromozomului 21. În mod normal, o persoană are 23 de perechi de cromozomi, dar uneori apare o defecțiune, iar în locul a 21 de perechi sunt trei cromozomi. Acest cromozom 47 suplimentar provoacă această patologie.

Sindromul este numit după persoana care a dat prima dată descriere detaliata patologie. Numele acestui om de știință era John Down, motiv pentru care sindromul a fost numit după cercetător.

De ce se dezvoltă patologia?

Desigur, părinții sunt interesați de ce se poate naște un copil cu sindrom Down? Din păcate, această patologie este doar un accident, de care nicio familie din lume nu este imună.

Un cromozom suplimentar într-o pereche poate apărea din cauza:

• nedisjuncția cromozomului pereche în timpul diviziunii celulare a spermatozoidului și a oului;

• încălcări ale diviziunii celulare după fertilizare;

• transmiterea unei mutații de la unul dintre părinți.

Citeste si: Este posibil să faci baie unui copil la o temperatură? Sfaturi și trucuri pentru părinți

În 94% din cazuri, patologia se datorează trisomiei simple, când în fiecare celulă sunt prezente copii ale cromozomului triplu 21.

Factori de risc

Oamenii de știință încă nu pot găsi motivele care provoacă un eșec genetic și care duc la dezvoltarea acestui sindrom, se crede că acesta este un accident absolut.

Probabilitatea de a avea un copil cu un astfel de sindrom nu depinde de stilul de viață al părinților, deși locuitorii sunt adesea siguri că comportamentul necorespunzător al mamei în timpul sarcinii duce la această patologie.

De fapt nu este. Într-o familie în care duc un stil de viață excepțional de sănătos, probabilitatea de a avea un copil cu această patologie nu scade.

Prin urmare, întrebarea de ce părinții sănătoși nasc copii cu sindrom Down are un singur răspuns: a avut loc un accident, un eșec genetic. Nu există „vinovăție” a mamei sau a tatălui în boala copilului.

Singurul model pe care oamenii de știință l-au putut identifica este relația dintre vârsta părinților și riscul crescut de a avea un copil bolnav. Femeile care decid să devină mame după vârsta de 45 de ani sunt în mod deosebit expuse riscului. Afectează probabilitatea de a avea un copil bolnav și vârsta tatălui, deși într-o măsură mai mică.

Trebuie spus că riscul de a avea un copil nesănătos este mare nu doar în rândul mamelor mai în vârstă, ci și în rândul femeilor prea tinere, sub 16 ani. Riscul crește și dacă rudele de sânge se căsătoresc.

De menționat că copiii cu sindrom Down se nasc adesea, conform statisticilor, un copil din șapte sute născuți este bolnav. Genul copilului nu afectează dezvoltarea patologiei, cu aceeași probabilitate atât un băiat, cât și o fată se pot naște cu sindrom.

Cum se determină probabilitatea de a avea un copil cu o patologie?

Astăzi, există metode de diagnosticare care vă permit să diagnosticați prezența patologiei în stadiile incipiente ale sarcinii.

Citeste si: Cosuri pe fața unui nou-născut - nuanțe importante pentru părinți

Cu un anumit grad de probabilitate, un diagnostic preliminar poate fi pus chiar și cu o examinare cu ultrasunete. Dar alte metode sunt folosite pentru a obține rezultate precise.

Cea mai precisă dintre metodele existente este amniocentoza. Pentru a efectua acest studiu, se ia lichid amniotic, acuratețea analizei este de 99,8%. Cu toate acestea, doar femeile care au un risc foarte mare de a da naștere unui copil bolnav sunt trimise la un astfel de studiu, deoarece prelevarea materialului este o procedură care poate duce la avort spontan.

Majoritatea (peste 90%) femeilor însărcinate, după ce au primit vestea că poartă un copil cu sindrom Down, decid să întrerupă sarcina. Și nici acele femei care au născut copii bolnavi nu sunt întotdeauna pregătite să-și asume responsabilitatea pentru creșterea lui. Prin urmare, din păcate, procentul de refuzuri din partea unor astfel de copii în maternități este mare.

Cum se manifestă sindromul?

Potrivit statisticilor, sarcina cu un făt cu sindrom Down în aproximativ 30% din cazuri este finalizată de un avort spontan în stadiile incipiente. În alte cazuri, copiii se nasc la termen, dar greutatea lor corporală este mai mică decât cea a bebelușilor sănătoși.

După cum puteți vedea în fotografie, majoritatea copiilor bolnavi cu acest sindrom au trăsături externe pronunțate, așa că li se pune un diagnostic preliminar imediat după o examinare externă. Cu toate acestea, se poate spune cu siguranță dacă un copil are o patologie genetică numai după analiza cariotipului.

90% dintre copiii bolnavi au modificări cranio-faciale specifice. Acestea sunt semne precum o față plată, un gât larg scurtat, urechi deformate, un nas plat. La nou-născuți se poate observa un pliu de piele pe gât.