Diagnosticul prenatal (prenatal). Diagnosticul prenatal invaziv și screeningul prenatal neinvaziv Metode moderne de diagnostic prenatal

Fiecare viitoare mamă, după ce a aflat despre situația ei interesantă, își face mereu griji pentru copilul ei, ce îl așteaptă în viitor, cum va decurge nașterea și cum va decurge sarcina și, cel mai important, este sănătos? Există abateri din partea sănătății fizice și a tot felul de vicii?

Și astfel, medicina modernă a venit în ajutor - medici din întreaga lume au contribuit la dezvoltarea diagnosticului prenatal al femeilor însărcinate, ceea ce a făcut posibilă identificarea și prevenirea multor complicații, boli și defecte chiar și în stadiul prenatal și, prin urmare, salvarea multor vietile copiilor.

Ce este diagnosticul prenatal?

Acest concept înseamnă un diagnostic cuprinzător al unei femei însărcinate pentru a identifica malformațiile și anomaliile congenitale ale fătului în stadiul prenatal (anomalii de dezvoltare cromozomiale (sindrom Down, Edwards, Patau, Shershevsky-Turner), anomalii în dezvoltarea sistemului central. sistem nervosși tub neural, malformații congenitale ale sistemului cardiovascular, musculo-scheletic, excretor de urină și ale pielii).

Acest lucru vă permite să recunoașteți defectul la timp și să luați o decizie în timp util cu privire la corectarea acestuia, sau acordul părinților de a întrerupe sarcina, în cazul unor boli ale copilului care nu sunt compatibile cu viața. Pe acest moment există aproximativ o sută de boli ereditare și aproape același număr de patologii cromozomiale.

Când se stabilește un diagnostic în timpul diagnosticului prenatal, este foarte important să se consulte un specialist cu experiență și să se transporte în timp util a copilului imediat după naștere la un departament specializat pentru tratamentul și reabilitarea necesară.

Metode de diagnostic prenatal:

• Determinarea paternității
• Consultarea unui genetician și analiză genetică
• Analiza pedigree
• Determinarea sexului copilului
• Diagnosticul prenatal invaziv:
  1. Amniocenteza
  2. Cordocenteza
  3. Placentocenteza
  4. Biopsie corială
  5. Biopsie de țesut fetal
  6. Fetoscopie
• Diagnosticul prenatal non-invaziv:
  1. Screening cu ultrasunete
• programul PRISCA

Nu degeaba se realizează diagnosticul prenatal în perioade strict definite de sarcină, deoarece dacă se detectează o malformație la făt în aceste perioade, este încă posibilă întreruperea sarcinii.

În ce cazuri este indicat avortul după confirmarea anomaliilor de dezvoltare în timpul diagnosticului prenatal?

• Dacă este imposibil să tratezi un copil după naștere
• Malformații severe
• Risc mai mare de terminare adversă a sarcinii pentru o femeie
• Cu dovezi de laborator definitive ale unei tulburări cromozomiale

Indicații pentru diagnosticul prenatal:

• Vârsta gravidei peste 35 de ani
• Anomalii cromozomiale existente legate de sex în familie
• Familia are deja un copil cu o boală cromozomială
• Boli asociate cu defecte ale tubului neural
• Modificări ale cromozomilor la părinți
• Hemoglobinopatii
• Femeile care au avut boli infecțioase în întâlniri timpurii sarcina

Diagnosticul prenatal non-invaziv

Screening cu ultrasunete

Examinarea cu ultrasunete în timpul sarcinii este indicată de până la trei ori - la 10-14 săptămâni, 20-24 săptămâni și 32-34 săptămâni. Aceștia sunt termenii principali pentru studiu, dar conform indicațiilor, dacă este necesar să se clarifice diagnosticul, medicul poate prescrie o ecografie în orice stadiu al sarcinii.

Ecografia este necesară pentru depistarea vizuală a malformațiilor fetale, a întârzierii creșterii, ceea ce este foarte important pentru prevenirea nașterii copiilor cu malformații grosolane care nu pot fi corectate chirurgical după naștere. Deci, anual sunt detectați până la 3 copii la o mie de nou-născuți, cu anomalii de dezvoltare grosolane.

Se efectuează în perioada de 10-14 săptămâni - în primul trimestru de sarcină. Sângele unei femei însărcinate este luat pentru studiu și este determinat în el - gonadotropină corionică (CG) și PAPP (proteina plasmatică A asociată cu sarcina), care poate fi utilizată pentru a evalua riscul de a dezvolta anomalii congenitale în dezvoltare. a fătului.

Și în perioada de 16-20 de săptămâni - în al doilea trimestru de sarcină, se determină markeri ai patologiilor cromozomiale precum alfa-fetoproteina (AFP), estriolul liber și hCG.

programul PRISCA

Cu ajutorul unui program special de calculator, este posibil să se calculeze riscul prenatal de apariție a anomaliilor congenitale în stadiul prenatal la o femeie însărcinată. Pentru a obține o concluzie în cadrul programului PRISCA, este necesar să se țină cont de datele de screening cu ultrasunete ale unei femei însărcinate și de rezultatele screening-ului biochimic perinatal al sângelui unei femei gravide, precum și de greutatea acesteia, prezența sarcinilor multiple și vârsta. .

Diagnosticul prenatal invaziv

Amniocenteza

Această procedură de diagnosticare se realizează la 15-16 săptămâni de sarcină, cu ajutorul căreia o vezică fetală este perforată prin peretele abdominal anterior sub control ecografic pentru a colecta lichidul amniotic, care conține o suspensie de celule fetale descuamate.

Luați până la aproximativ 10 ml. lichidul amniotic și nivelul proteinei alfa-fetaproteinei este determinat în acesta, al cărui nivel crește cu un defect în peretele abdominal anterior și tubul neural la făt. Ei efectuează, de asemenea, diagnosticare genetică a celulelor fetale descuamate rezultate, pentru prezența anomaliilor cromozomiale, gradul de maturitate a plămânilor și severitatea conflictului Rhesus. Risc posibile complicațiiîn timpul amniocentezei este foarte mică.

Cordocenteza

O metodă prin care sângele din cordonul ombilical este prelevat de la un făt sub ghidare ecografică în timpul sarcinii. Momentul procedurii de prelevare de sânge este de 18-22 săptămâni de sarcină.

Celulele sanguine obținute sunt examinate pentru prezența bolilor hematologice, moștenite, Rh - incompatibilitate cu Rh-ul mamei, boli infecțioase intrauterine. Spre deosebire de amniocenteza, cordocenteza este mai informativă, deoarece sângele fetal este un obiect mai convenabil pentru cercetare.

Biopsie corială

Acest tip de studiu se efectuează înainte de începerea celui de-al doilea trimestru. în cavitatea uterină prin canalul cervical sub ghidare ecografică, se introduce un cateter și se preia material pentru cercetări ulterioare. Ajută la stabilirea prezenței anomaliilor cromozomiale la făt care provoacă deformări grave, la determinarea sexului copilului și la stabilirea relației biologice.

Placentocenteză sau biopsie corionica tardivă

Procedura de placentocenteză diferă de biopsia corială prin faptul că se efectuează din al doilea trimestru de sarcină.

Biopsie de țesut fetal

O biopsie a țesutului fetal este efectuată unei femei însărcinate după 12 săptămâni de gestație sub controlul unui senzor cu ultrasunete. Ajută la diagnosticarea bolilor de piele fetale care sunt moștenite. Folosind această tehnică, puteți identifica o boală precum ihtioza. Materialul celular rezultat este trimis spre examinare morfologică în vederea verificării diagnosticului.

Fetoscopie

Cu ajutorul unei sonde optice, de la 18-23 saptamani, se examineaza fatul, si se depisteaza vizual eventualele malformatii. Dar această tehnică este rar folosită în vremurile moderne, deoarece este mult mai sigură și mai fiabilă utilizarea metodei cu ultrasunete, care permite, de asemenea, vizualizarea anomaliilor congenitale de dezvoltare.

Astfel, screening-ul perinatal al primului trimestru include:

• Examinare ecografică efectuată la 10-14 săptămâni (vârsta gestațională, dimensiunea pliului cervical al fătului și dimensiunea coccix-parietală și biparietală a capului)
• RAPP - A
• Gratuit în – HCG

Și screening perinatal al trimestrului 2 de sarcină, respectiv:

• Ecografia la 16-18 săptămâni (vârsta gestațională)
• Gratuit în – HCG
• Estriol gratuit

Screeningul perinatal este esențial pentru a evalua dezvoltarea fătului și nu poate identifica toate cele disponibile posibile problemeîn viitorul copil, dar determină probabilitatea de a avea o patologie cromozomială sau deformări congenitale la el. Medicina se dezvoltă și nu stă într-un singur loc, iar în acest moment se dezvoltă așa-numita medicină fetală, care permite corectarea anomaliilor de dezvoltare în uter, oferind astfel copilului șansa de a trăi!

Prognosticul urmașilor efectuat în consultația medicală genetică este probabilistic și nu vă permite să răspundeți fără echivoc dacă această sarcină se va încheia cu nașterea unui copil sănătos sau bolnav. Eficacitatea consilierii genetice medicale este crescută semnificativ odată cu utilizarea metodelor moderne de diagnosticare prenatală, care nu numai că vă permit să determinați boala cu mult înainte de nașterea unui copil, ci și să întrerupeți sarcina dacă fătul este afectat în primul sau în primul rând. al doilea trimestru. Întreruperea în timp util a sarcinii este necesară pentru astfel de boli ereditare și malformații congenitale, al căror tratament este stadiul prezent nu dă rezultate adecvate sau în care modificările organismului apărute în timpul dezvoltării fetale sunt ireversibile (boli de acumulare, acondroplazie, anencefalie etc.).

Principalele indicații pentru diagnosticul prenatal sunt:

prezența în familie a unei boli ereditare precis stabilite;

Vârsta viitoarei mame este de peste 35 de ani, tatăl are peste 40 de ani;

Prezența mamei unei gene patologice recesive X-linked;

Femei însărcinate cu antecedente de avorturi spontane, nașteri morti

Geneză inexplicabilă, copii cu malformații congenitale multiple și patologie cromozomială;

Prezența rearanjamentelor structurale ale cromozomilor (în special translocații și inversiuni) la unul dintre părinți;

heterozigote a ambilor părinți pentru o pereche de alele în bolile autosomale recesive;

Femeile însărcinate din zona de radiație de fond crescută, cu efecte teratogene etc.

Principalele metode de diagnostic prenatal includ: ultrasunete (ultrasunete), amniocenteza, biopsie corionica, fetoscopia, determinarea alfa-fetoproteinei.

Dintre toate metodele de diagnostic prenatal, cea mai frecventă este examinarea cu ultrasunete a fătului (ecografia). Metoda se bazează pe capacitatea unei unde ultrasonice de a fi reflectată de la interfața dintre două medii cu densități diferite, ceea ce face posibilă obținerea imaginii acestora pe ecranul unui tub catodic. Acest studiu este efectuat pentru toate femeile însărcinate de trei ori la 14-16, 20-21 și 26-27 de săptămâni de sarcină. Femeile cu risc de naștere de copii cu malformații sunt examinate la o dată mai devreme.

Cu ajutorul ultrasunetelor, este posibilă diagnosticarea malformațiilor grosolane ale creierului (anencefalie, hidrocefalie, hernie craniocerebrală și spinală, microcefalie); defecte ale membrelor (absența unui membru sau a unei părți a acestuia, displazie scheletică sistemică); defecte renale (ageneză sau hipoplazie a rinichilor, hidronefroză, policistoză), atrezie a tractului gastrointestinal, hernie de cordon ombilical și diafragmatică, unele malformații cardiace congenitale.

Trebuie remarcat faptul că forme diferite defectele sunt diagnosticate în diferite etape ale sarcinii. Dacă anencefalia poate fi recunoscută încă din săptămâna 14-16, atunci este necesar un studiu la o perioadă mult mai ulterioară a sarcinii pentru a diagnostica hidronefroza. Unele malformații (herniile craniocerebrale) pot fi depistate deja cu un singur studiu, altele (microcefalie, unele forme de displazie scheletică) sunt diagnosticate doar cu observație dinamică.

Dacă o ecografie evidențiază o malformație incompatibilă cu viața, sarcina este întreruptă. Această metodă de diagnostic prenatal este practic sigură atât pentru mamă, cât și pentru făt.

Metoda de determinare a alfa-fetoproteinei (AFP) în serul sanguin al unei femei însărcinate sau în lichidul amniotic a devenit larg răspândită. AFP-glicoproteina acidă este produsă de ficatul fetal. Momentul optim pentru determinarea AFP în serul sanguin al mamei este săptămâna 15-16 de sarcină. Dacă sunt detectate modificări ale nivelului acestei glicoproteine, se efectuează un al doilea studiu după 2-3 săptămâni.

Nivelul AFP crește odată cu o serie de anomalii în dezvoltarea fătului, cum ar fi hernia coloanei vertebrale, anencefalia, hidrocefalia, nefroza congenitală, moartea intrauterină spontană a fătului, cu amenințări de avort spontan, atrezia esofagului și duodenului etc. O scădere a concentrației de AFP se observă în patologia cromozomială (sindrom Down, Edwards și etc.). Trebuie amintit că nivelul AFP din sângele unei gravide poate fi crescut și în cazul unor boli materne: tumori hepatice, teratocarcinom ovarian, hepatită cronică, ciroză etc.

Amniocenteza cu examen citogenetic sau biochimic al lichidului amniotic este importantă în diagnosticul bolilor metabolice ereditare, al patologiei cromozomiale și în determinarea sexului fătului la o mamă heterozigotă purtătoare a unei gene recesive X-linked. Amniocenteza se efectuează sub ghidaj ecografic, care determină cu exactitate localizarea placentei. Amnionul este perforat transabdominal, mai rar transvaginal și se extrag aproximativ 10-15 ml de lichid cu o seringă. Momentul optim pentru amniocenteză este săptămâna 14-16 de sarcină, când se acumulează o cantitate suficientă de lichid amniotic și numărul de celule crește în acesta. Trebuie amintit că în timpul amniocentezei sunt posibile complicații de la făt sau mamă. Cea mai gravă este moartea fătului din cauza rupturii vezicii fetale, urmată de avort spontan. Foarte rar - infecție a cavității uterine, care duce la amnionită și avort spontan. Deoarece amniocenteza este o operație mică, dar totuși, este necesar să obțineți acordul femeii pentru a o efectua.

Fetoscopie (amnioscopie)- este o metodă de observare vizuală a fătului în cavitatea uterină printr-o sondă elastică dotată cu sistem optic. Perioada optimă de studiu este săptămâna 18-22 de sarcină. Această metodă este utilizată pentru a diagnostica malformațiile congenitale vizibile ale membrelor, feței (despicături), acondroplaziei, precum și pentru a detecta ihtioza, epidermoliza buloasă prin biopsie a pielii fetale.

Biopsia corionului este o metodă promițătoare de diagnostic prenatal, care face posibilă începerea studiului fătului la o dată mai devreme. De obicei, se efectuează în a 7-a-9-a săptămână de sarcină. Vilozitățile sunt prelevate cu forceps pentru biopsie folosind un cateter flexibil special introdus prin colul uterin. În viitor, acestea sunt examinate folosind metode citogenetice și biochimice, ca în amniocenteză. Dacă la făt este detectată o boală ereditară, sarcina este întreruptă în primul trimestru. Dezavantajul acestei metode este frecvența relativ mai mare a avorturilor spontane după efectuarea unei biopsii a vilozităților coriale.

Metodele de diagnostic prenatal sunt îmbunătățite în fiecare an. În prezent, se folosește amniocenteza „precoce”, efectuată în săptămâna 11-13 de sarcină (aici se iau doar 1-2 ml de lichid amniotic pentru analiză), placentocenteză (obținerea vilozităților placentare în al doilea trimestru de sarcină); cordocenteza pentru a obtine sange din cordonul fetal.

Metode moderne diagnosticul prenatal se bazează pe abordări genetice moleculare. Folosind probe complementare anumitor regiuni ADN, este posibil să se stabilească dacă un anumit făt este heterozigot sau homozigot pentru o genă patologică. În acest caz, se folosesc două abordări: determinarea directă a prezenței sau absenței unei gene patologice (ceea ce este posibil atunci când structura genei este cunoscută) sau identificarea oricăror alte regiuni polimorfe ADN (pentru care există sonde) îndeaproape. legat de gena dorită cu structură necunoscută.

În prezent, diagnosticul prenatal în consilierea genetică medicală a familiilor și-a găsit aplicație largă, numărul de boli ereditare și malformații congenitale recunoscute este în continuă creștere. Astfel, una dintre sarcinile principale ale geneticii medicale moderne este în curs de îndeplinire - prevenirea nașterii copiilor cu patologie ereditară sau congenitală gravă.

Capitolul IX

Valoarea cunoștințelor de genetică pentru medicina practică

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal este un set de măsuri de diagnostic care vizează identificarea patologiei la făt in utero.

Uneori copiii se nasc cu anomalii genetice, cromozomiale, malformatii. Acest lucru poate fi prevenit prin detectarea la timp a patologiei în stadiile incipiente.

Ce este diagnosticul fetal prenatal?

Diagnosticul prenatal al fătului poate fi neinvaziv (folosind sângele mamei) sau invaziv (pătrunzând în organism). Metodele invazive prezintă riscuri atât pentru mamă, cât și pentru făt și, prin urmare, sunt efectuate numai conform indicațiilor.

Proceduri utilizate:

• cordocenteza - prelevarea de probe de sânge din cordonul ombilical al fătului;
• amniocenteza - prelevare de lichid amniotic;
• biopsie corională - prelevarea celulelor membranei germinale exterioare pentru analiză.

Biomaterialul astfel obținut (sânge, lichid amniotic sau vilozități coriale) este supus studiului într-un laborator genetic.

Datorită apariției unor metode noi și fiabile pentru determinarea patologiei fătului prin sângele mamei, este posibil să nu se recurgă la metode invazive la cea mai mică suspiciune din partea unui medic prin ecografie. Astăzi, metodele invazive sunt utilizate numai dacă amenințarea de depistare a malformațiilor este mai mare decât riscul de complicații (infecție, avort spontan etc.) după un astfel de diagnostic.

Diagnosticul prenatal în timpul sarcinii

În timpul sarcinii, unele metode de diagnostic prenatal neinvaziv sunt prescrise tuturor femeilor, altele sunt efectuate dacă este indicat sau dacă cuplul dorește.

1. Screeningul, care se efectuează pentru toate femeile însărcinate conform ordinului Ministerului Sănătății al Federației Ruse, include:

ecografie. Examenul cu ultrasunete poate detecta multe anomalii la o vârstă gestațională de 12 săptămâni. Medicul poate vizualiza o încălcare a structurii anatomice a organelor și părților corpului fătului (cap, membre), precum și malformații suspectate prin semne indirecte: starea lichidului amniotic, locația placentei, bataile inimii fatului.

Test de sânge pentru factorii serici. Mama ia sânge dintr-o venă. Măsoară concentrația de β-hCG, alfa-fetoproteină, estriol liber. Astfel, multe boli (sindroame Down și Edwards, defecte de tub neural, defecte de fuziune ale peretelui abdominal anterior, anomalii ale rinichilor fetali) pot fi diagnosticate la o perioadă de 16-20 de săptămâni, cu toate acestea, există o probabilitate destul de mare pentru ambele. rezultate fals pozitive și fals negative. De aceea rezultate pozitive verificate cu alte metode de diagnostic.

Scopul screening-ului în timpul sarcinii este identificarea grupului de risc al gravidelor cu posibile malformații fetale.

Până de curând, erau 2 screening-uri obligatorii - la 9-13 săptămâni și la 16-20 săptămâni. În prezent, în Rusia, doar al doilea screening este inclus în examinarea obligatorie în timpul sarcinii.

2. Test genetic prenatal non-invaziv (NIPT).

Este o alternativă la metodele invazive de diagnostic prenatal, dar nu prezintă niciun risc. Sângele este luat de la mamă, iar apoi ADN-ul fătului este examinat în el.

Conținutul informațional al unui astfel de studiu este foarte mare, astfel încât prețul acestuia este mai mare decât cel al altor metode neinvazive de diagnostic prenatal.

Vă poate ajuta să descoperiți:

• Sindromul Down;
• sindromul Shereshevsky-Turner;
• sindromul Edwards;
• sindromul Klinefelter;
• sindromul Patau;
• sindromul polyX;
• sindromul XXYY;
• sindromul poliY;
• deleţia 22q11.2 şi 1p36;
• deleția maternă 5q11.2;
• sindromul Prader-Willi;
• sindromul pisicii care plânge.

Toate aceste sindroame și anomalii cromozomiale agravează semnificativ calitatea vieții copiilor și nu pot fi tratate. Nu depind de vârsta cuplului și se găsesc în toată lumea.

Cine este eligibil pentru diagnosticul prenatal?

Ecografia și un test de sânge pentru factorii serici sunt studii de screening care sunt prezentate tuturor femeilor însărcinate fără excepție.

Un test genetic prenatal neinvaziv se efectuează fie la indicații, fie la solicitarea unei femei care dorește să fie sigură de starea de sănătate a copilului său.

Indicații pentru studiu:

• suspiciunea de anomalii cromozomiale (conform rezultatelor studiilor de screening);
• prezența în anamneză a cazurilor de naștere a copiilor cu anomalii sau malformații cromozomiale (la unul dintre soți sau rudele acestora);
• nașterea mortii în istorie;
• avort spontan obișnuit.

Există, de asemenea, o serie de situații care nu sunt indicații directe, dar în care femeii i se recomandă să facă acest studiu:

• vârsta după 35 de ani;
• sarcina cu FIV;
• istoric de infertilitate.

Diagnosticul genetic al soților la planificarea sarcinii

Deja în etapa de planificare a sarcinii, se poate presupune probabilitatea unor anomalii cromozomiale la făt.

În acest scop, se realizează diagnosticul genetic al soților. Se folosesc metode de cercetare citogenetice (studiul cariotipului - cantitatea și calitatea cromozomilor) și genetice moleculare (pentru a determina mutațiile genice).

Efectuarea diagnosticului genetic în etapa de planificare a sarcinii este indicată pentru soții care au:

• boli genetice;
• vârsta după 35 de ani;
• cazuri de avort spontan, infertilitate, naștere morta în istorie;
• rudele cu o tulburare genetică.

În VitroClinic, aveți ocazia să vă protejați de consecințe negative nașterea copiilor cu defecte de dezvoltare.

În clinica noastră puteți face:

• În etapa de pregătire pentru sarcină - analiza cariotipului și studiile genetice moleculare pentru a evalua riscul de patologie genetică la copil.
• Ca parte a programului FIV cu PGD (o procedură de diagnosticare care vă permite să examinați materialul genetic al embrionului înainte de a fi introdus în uterul unei femei).
• În timpul sarcinii - teste screening (test biochimic, ecografie) și

Nașterea unui copil este un proces în care este important să vă monitorizați bunăstarea și sănătatea. Medicii prescriu adesea Tipuri variate, dar nu explicați principiul de funcționare al fiecăruia dintre ele. De aceea, merită să înțelegeți caracteristicile diagnosticului prenatal.

Ce este

Diagnosticul prenatal al fătului este o metodă cuprinzătoare de diagnostic prenatal pentru determinarea perioadei. Cu ajutorul său, un copil poate fi detectat, încălcări ale inimii.

Diagnosticul prenatal vă permite, de asemenea, să determinați tatăl copilului. Dacă copilul este bolnav, medicul și părinții iau în considerare toate opțiunile posibile tratament medicamentos. Ca urmare, sotii decid daca lasa copilul sau.

Metode invazive și indicații pentru procedură

Există metode invazive și neinvazive de diagnostic prenatal. Cu ajutorul tehnicilor invazive este posibil să se efectueze diagnostice prin invadare în vederea obținerii de material biologic. Metodele care vizează pătrunderea în corpul unei femei însărcinate sunt destul de periculoase, deoarece pot provoca diverse complicații. Din acest motiv, medicul le poate prescrie numai în cazuri dificile. Obiectivul unei examinări invazive este obținerea de probe de țesut care aparțin fătului.

Procedura este indicată dacă:

• mama unui copil de peste treizeci și cinci de ani;
• copilul are o patologie cromozomială;
• a fost identificată o rudă a bebelușului cu o anomalie cromozomială;
• părinții copilului sau rudele apropiate au constatat vreo boală monogenă;
• dacă la început sau înaintea ei o femeie a băut medicamente farmacologice (împotriva tumorilor);
• femeia era bolnavă de rubeolă;
• unul din cuplu a primit radiații înainte de moment;
• o femeie însărcinată în trecut a suferit spontan.

Important! O examinare invazivă poate fi efectuată numai dacă familia gravidei își dă acordul pentru aceasta. Medicul poate recomanda această procedură numai dacă riscul unui copil sever este mai mare decât riscul de a dezvolta complicații după o tehnică de examinare invazivă.

O biopsie corională este o procedură invazivă în care se obțin mostre de țesut corional pentru a determina și a preveni boli de tip cromozomial, anomalii ale setului cromozomial și boli monogenice. Pentru a obține țesut corion, trebuie să faceți o puncție a uterului.

Această acțiune poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau colul uterin folosind forceps pentru biopsie sau un cateter de aspirație. Medicul selectează metoda în funcție de locația specifică a corionului în cavitatea uterină.

Știați? Copilul este capabil să audă sunete din luna a șasea de sarcină. El aude circulația mamei, digestia alimentelor pe care ea a consumat-o. Bebelușul poate auzi vocea mamei, așa cum apare în interiorul corpului ei. De asemenea, copilul reuseste sa simta bataile inimii proprii si ale mamei.

Constă în studiul „apei” amniotice, care se ia cu un ac și o puncție microscopică în cavitatea abdominală a unei femei însărcinate. Adică, aceasta este o intervenție chirurgicală simplă în care medicul ia lichid amniotic pentru cercetări ulterioare.

Diagnosticul prenatal invaziv prin amniocenteză face posibilă încă din a cincisprezecea săptămână să se cunoască despre setul de cromozomi al copilului și despre posibilele anomalii. Amniocenteza este prescrisă după o analiză sau un test de sânge, atunci când medicul suspectează prezența unor anomalii în setul cromozomial sau a unor boli ereditare la făt.

Din săptămâna a douăzeci și două până în a treizeci și două, o astfel de examinare se efectuează dacă viitoare mamă trebuie să găsiți agentul cauzal al infecției, să aflați în ce stadiu de dezvoltare se află plămânii la copil, să evaluați concentrația de proteine ​​în sângele fătului.

Cordocenteza

Important! Aveți grijă atunci când alegeți această procedură pentru examinare, deoarece un astfel de diagnostic este încă doar de natură experimentală și este utilizat în cazuri rare.

După ce au găsit probleme cu o femeie sau un copil, acestea pot fi eliminate în mod eficient. Prin urmare, în lumea modernă femeile pot fi calme pentru ele și copilul lor, cu condiția să consulte un medic în timp util.

Există și metode non-invazive. Când sunt efectuate, cavitatea uterină nu este afectată. Pentru studiu se folosește sângele unei femei însărcinate (screening pentru factorii serici materni), frotiuri din tractul genital și se efectuează, de asemenea, o scanare cu ultrasunete a fătului, membranelor și placentei. Esența acestor studii este descrisă mai detaliat mai jos.

Diagnosticul prenatal răspunde la întrebarea principală crescut în timpul consilierii genetice medicale: fătul este sau nu bolnav?

Dacă fătul are o boală, părinții cântăresc cu atenție posibilitățile medicinei moderne (cu ajutorul unui medic consultant) și ale lor în ceea ce privește reabilitarea copilului. Ca urmare, familia decide soarta acestei sarcini: să continue să poarte sau să întrerupă? Subliniez încă o dată: decizia este luată de familie, și nu de altcineva. Sarcina medicului este de a oferi cele mai complete informații despre această boală, posibilitățile de tratament, prognosticul vieții și riscul repetat (în sarcinile ulterioare).

Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt stabilite de medic, iar decizia de a-l efectua este din nou luată de familia consultată. Problema diagnosticului invaziv este decis individual, în timp ce studiile non-invazive inofensive sunt de dorit pentru toate femeile însărcinate.

Biopsie corială

Aceasta este o metodă invazivă de diagnostic prenatal (prenatal). Esența metodei este următoarea: sub controlul scanării cu ultrasunete, un tub subțire (cateter) este introdus în canalul cervical al unei femei însărcinate. Medicul înaintează ușor tubul spre ovulul fetal. Mișcarea tubului este monitorizată pe ecranul aparatului cu ultrasunete. După ce capătul cateterului intră în contact cu corionul (așa-numitele vilozități speciale de la capătul cordonului ombilical care îl leagă de peretele uterului), o cantitate foarte mică de țesut corionic este aspirată în el cu un seringă. Acest țesut (și nu țesutul embrionului în sine) este studiat în laborator prin diferite metode.

Există o altă modalitate de a lua corionul: în acest caz, o probă de țesut este aspirată într-o seringă printr-un ac lung introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal al femeii. Desigur, și sub controlul unui aparat cu ultrasunete.

Biopsia corionică face posibilă determinarea prezenței sindromului Down și a altor boli cromozomiale la făt. Rezultatele se obțin în 3-4 zile de la luarea materialului. În prezența unui laborator de genetică moleculară, este posibilă diagnosticarea bolilor genetice. Pe parcurs, puteți determina sexul fătului. Procedura durează puțin timp și se efectuează în ambulatoriu (adică fără spitalizarea femeii).

O biopsie corională se efectuează la 10-11 săptămâni de gestație. În această perioadă se observă eficacitatea și siguranța suficientă a metodei. În general, trebuie spus că complicațiile sunt posibile după această procedură.

În plus, sunt posibile afectarea accidentală a vezicii fetale, un efect advers în cazul unui conflict Rh între mamă și făt, expunerea prelungită la ultrasunete asupra fătului și unele abateri în dezvoltarea fătului. Uneori, din mai multe motive tehnice, nu este posibilă analizarea probelor de țesut. Rezumând, putem spune că, în general, riscul complicațiilor de mai sus este scăzut (nu mai mare de 2%). Dar acest risc este încă acolo și trebuie să fii conștient de el.

Prin urmare, o biopsie corială este prescrisă numai atunci când riscul de îmbolnăvire severă la făt este comparabil cu riscul de avort spontan după o biopsie. Și, desigur, nu ar trebui să recurgă la acest studiu doar de dragul de a determina sexul fătului.

Principalul avantaj al biopsiei coriale este că diagnosticul unei boli grave invalidante la făt poate fi stabilit înainte de a 12-a săptămână de sarcină. În acest moment, avortul are loc cu mai puține complicații pentru femeie, iar încărcătura de stres asupra membrilor familiei este, de asemenea, redusă.

Direcția pentru o biopsie a corionului este dată cel mai adesea de un genetician. Având în vedere că înainte de procedură este necesară efectuarea unor examinări (analize de sânge, frotiuri etc.), este mai bine să contactați cât mai curând un consult medical genetic.

Amniocenteza

Este, de asemenea, o metodă invazivă de diagnostic prenatal. În timpul amniocentezei sub controlul unui aparat cu ultrasunete (pentru a nu răni fătul), se introduce un ac cu o seringă în cavitatea uterină (prin perforarea peretelui abdominal al femeii). Lichidul amniotic este atras în seringă printr-un ac.

În laborator, puteți examina atât lichidul în sine (su compoziție chimică), și celulele fătului, care de obicei înoată în el. ÎN lichid amniotic există celule descuamate ale pielii fătului, celule epiteliale din tractul urinar etc. Prin urmare, posibilitățile de amniocenteză sunt oarecum mai mari decât cele ale biopsiei coriale. Pe lângă diagnosticarea bolilor cromozomiale și genetice, este posibil și:

Cu toate acestea, există și dezavantaje. Metoda este mai degrabă „capricioasă”. Deoarece există foarte puține celule fetale în proba colectată, este necesar să le oferim posibilitatea de a se înmulți în condiții artificiale. Acest lucru necesită medii nutritive speciale, temperatură, reactivi, echipamente sofisticate. Ei bine, timpul, desigur. În special, creșterea celulară suficientă poate necesita 2 până la 6 săptămâni de cultivare în condiții speciale. Prin urmare, rezultatele studiului nu sunt primite curând, în medie - cu 20 - 22 de săptămâni. Dacă diagnosticul este confirmat, întreruperea sarcinii în acest moment este însoțită de un număr mai mare de complicații decât, de exemplu, în săptămâna a 12-a. Traume mai puternice și morale pentru membrii familiei.

Riscul de a pierde un făt după amniocenteză este ceva mai mic decât cel cu o biopsie corială. Acest risc este doar cu 0,5-1% mai mare decât la femeile însărcinate care nu au făcut deloc amniocenteză. Un punct nedorit este expunerea prelungită la ultrasunete asupra fătului. Există o ușoară creștere a riscului de a avea un copil mic și un risc foarte slab (mai puțin de 1%) de tulburări respiratorii la un nou-născut.

Amniocenteza se efectuează de obicei la 15 până la 16 săptămâni de gestație. Indicațiile pentru implementarea sa sunt de obicei stabilite de un genetician în timpul consilierii genetice medicale.

Placentocenteza si cordocenteza

Acestea sunt, de asemenea, metode de diagnostic prenatal invaziv. Tehnica implementării lor este universală: o puncție cu un ac a peretelui abdominal anterior al unei femei și, sub controlul unui aparat cu ultrasunete, prelevarea unei bucăți din placentă (în timpul placentocentezei) sau sânge din cordonul ombilical al fătului (în timpul cordocenteza).

Placentocenteza se efectuează de obicei în al doilea trimestru de sarcină, la fel ca și amniocenteza. Cordocenteza se efectuează mai des după a 20-a săptămână de sarcină. Ambele proceduri s-au dovedit a fi destul de sigure pentru femei și fetuși. Studiile se efectuează sub anestezie, în ambulatoriu sau cu spitalizare de scurtă durată.

Posibilitățile de diagnostic ale cordocentezei sunt oarecum mai mari decât cele ale placentocentezei. Ambele metode fac posibilă diagnosticarea sindromului Down și a altor boli asociate cu o modificare a cantității și calității cromozomilor, iar în prezența unui laborator de genetică moleculară, multe boli genetice.

Complicațiile după placentocenteză și cordocenteză sunt foarte rare. Acesta este un avantaj semnificativ al acestor metode. Dezavantajul este perioada lungă de gestație la care se efectuează aceste studii. Dacă diagnosticul de patologie macroscopică este confirmat, întreruperea sarcinii în această perioadă necesită spitalizare prelungită și este plină de complicații.

Indicațiile pentru aceste studii sunt de obicei stabilite de un genetician în timpul consilierii genetice medicale.

Screeningul factorului seric matern (MSF)

Aceasta este o metodă neinvazivă pentru diagnosticul prenatal al unor boli grave la făt. În străinătate, este adesea numit un test „triplu”, deoarece examinează conținutul a trei substanțe din sângele unei femei însărcinate: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (CG) și estriol neconjugat (NE).

AFP este o substanță care este produsă de ficatul fătului, iar apoi prin placentă intră în sângele unei femei însărcinate. În cazurile în care fătul prezintă unele malformații severe care duc la deces sau invaliditate (hernii craniene sau spinale, numite defecte de închidere a tubului neural, precum și neînchiderea peretelui abdominal anterior etc.), analiza arată o creștere semnificativă a AFP. nivelurile din sângele mamei. În schimb, cu sindromul Down la făt, nivelul AFP din sângele mamei este mult redus.

O anumită asistență în diagnosticarea sindromului Down este oferită de determinarea în sângele unei femei a nivelurilor altor două substanțe - hCG și NE. În cazul îmbolnăvirii fătului, acestea se abate și de la valorile normale. Uneori se suplimentează „testul triplu”: se examinează și nivelul fosfatazei alcaline neutrofile (NAP) din sângele mamei. Cu sindromul Down la făt, acest nivel este mai mare decât în ​​timpul sarcinii cu un făt sănătos.

Sângele pentru cercetare este prelevat cel mai adesea din vena cubitală a viitoarei mame de două ori: la o perioadă de 15 săptămâni și după 1-3 săptămâni, astfel încât a doua prelevare de sânge să fie cel mai târziu în a 20-a săptămână de sarcină.

Rezultatele analizelor sunt influențate situatii diferite- de exemplu, sarcina gemelară, caracteristici corp feminin, probleme obstetricale. Prin urmare, doar medicul evaluează rezultatele analizei, făcând în fiecare caz ajustări pentru aceste situații. În toate cazurile suspecte, se prescrie un examen de clarificare - scanare cu ultrasunete, amniocenteză, placentocenteză sau cordocenteză.

În țările dezvoltate, precum și în regiunile avansate ale Rusiei, toate femeile însărcinate sunt supuse acestui test. Eficacitatea sa este destul de mare: 70% din toate cazurile de sindrom Down și defecte de închidere a tubului neural pot fi detectate la 15-22 săptămâni de gestație. Cu un studiu suplimentar al NAF, procentul de depistare a fetușilor cu sindrom Down ajunge la 80. Acest lucru face posibilă întreruperea sarcinii fără complicații speciale, dacă familia este hotărâtă să facă acest lucru.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

Examenul cu ultrasunete (scanarea) în legătură cu sarcina este, de asemenea, una dintre modalitățile de a evalua starea fătului fără a invada cavitatea uterină. Adică este neinvaziv. Prin urmare, ultrasunetele poate fi considerată o metodă de diagnostic prenatal.

În timpul acestui studiu, pe suprafața abdomenului unei femei însărcinate este instalat un senzor (transductor) special, care emite unde sonore de înaltă frecvență. La atingerea țesuturilor fetale, aceste unde sunt reflectate și captate din nou de senzor. Procesarea computerizată a acestor unde formează o imagine pe ecranul monitorului. Imaginea se numește sonogramă. Uneori folosesc un senzor care este introdus în vaginul femeii (mai des în primele etape ale sarcinii).

Desigur, este foarte dificil să distingem ceva pe o sonogramă fără o pregătire adecvată. Cu toate acestea, un medic cu experiență, folosind un aparat cu ultrasunete de înaltă rezoluție, vede multe - chiar și mișcările limbii și ale pleoapelor fătului.

Efectele potențiale dăunătoare ale scanării cu ultrasunete asupra corpului fetal nu sunt comparabile cu expunerea la, de exemplu, raze X. Cel puțin un grup de experți de la Organizația Mondială a Sănătății a recunoscut ecografiile fetale de patru ori în timpul sarcinii ca fiind sigure. Cu toate acestea, procedurile de diagnosticare absolut inofensive nu există în natură, așa că nici măcar ultrasunetele nu ar trebui să fie luate în exces.

Cu ajutorul ultrasunetelor, puteți determina:

Fie că sarcina este uterină sau ectopică

Câți fetuși sunt în uter - unul sau mai mulți

Care este vârsta fătului (vârsta gestațională) și există un întârziere în dezvoltarea acestuia

Are defecte vizibile (malformații)

Ce parte a fătului este de așteptat să iasă din pelvisul femeii - cap sau fese

Care este natura bătăilor inimii fetale

Sexul fatului

Unde este localizată placenta și care este starea acesteia

Care este starea lichidului amniotic

Există tulburări ale fluxului sanguin în vasele placentei?

Există o amenințare de avort spontan?

Răspunsurile la aceste întrebări fac posibilă evaluarea dezvoltării fătului și a perspectivelor acestei sarcini (merită să continui sau nu?), precum și planificarea măsurilor terapeutice, tactici de naștere etc.

Examinările standard cu ultrasunete sunt efectuate în diferite etape ale sarcinii. În primul trimestru, acest lucru poate fi necesar pentru a confirma sarcina și a determina natura acesteia - uterin sau ectopic? Ecografia în ultimul trimestru de sarcină ajută medicul să aleagă tactica potrivită de livrare. Cu toate acestea, aceste ultrasunete pot fi adesea renunțate.

Trebuie amintit că fiecare femeie însărcinată trebuie să fie supusă unei examinări ecografice obligatorii a fătului pentru o perioadă de 15-18 săptămâni. Această ecografie se efectuează în clinica prenatală de la locul de reședință. Dacă există o suspiciune de vreun defect de dezvoltare la făt, se face o a doua ecografie la termenul de 22-23 de săptămâni, dar deja într-un consult genetic medical. În unele cazuri, este nevoie de ecografie suplimentară, dar acest lucru este decis de medic în fiecare situație specifică.

Ecografia este o procedură complet nedureroasă care durează între 15 și 20 de minute.

Apropo, pentru ca imaginea fătului de pe ecran să fie mai clară, este recomandat ca femeia însărcinată să bea aproximativ 1,5 litri de lichid cu o oră înainte de examinare și să nu urineze până la terminarea scanării (vezica plină se îmbunătățește calitatea examenului).

Desigur, posibilitățile de diagnosticare ale ultrasunetelor nu sunt nelimitate. Cu toate acestea, această metodă de cercetare este de mare ajutor medicilor și familiilor, fiind în același timp practic inofensivă.