Пренатальная (дородовая) диагностика. Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг Современные методы пренатальной диагностики

Каждая будущая мамочка, узнав о своем интересном положении, всегда переживает за своего малыша, что его ждет в будущем, как пройдут роды, и как будет протекать беременность, и самое важное – здоров ли он? Нет ли каких либо отклонений со стороны физического здоровья и всевозможных пороков?

И вот, современная медицина пришла на помощь – врачи всего мира внесли вклад в развитие пренатальной диагностики беременных женщин, что позволило выявить и предупредить множество осложнений, заболеваний и пороков еще на дородовом этапе и сохранить тем самым множество детских жизней.

Что же такое пренатальня диагностика?

Под этим понятием подразумевают комплексную диагностику беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе (хромосомные аномалии развития (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского – Тернера), аномалии развития цетральной нервной системы и нервной трубки, врожденные пороки сердечно – сосудистой, опорно – двигательной, моче – выделительной систем и кожи).

Это позволяет вовремя распознать порок и дает возможность своевременно принять решение о его коррекции, либо согласие родителей на прерывание беременности, в случае заболеваний у ребенка не совместимых с жизнью. На данный момент существует около ста наследственных болезней и практически столько же хромосомных патологий.

При установлении диагноза во время пренатальной диагностики, очень важным является консультация опытного специалиста, и своевременная транспортировка ребенка сразу после родов в профильное отделение, для необходимого лечения и реабилитации.

Методы дородовой диагностики:

• Определение отцовства
• Консультация генетика и генетический анализ
• Анализ родословной
• Определение пола ребенка
• Инвазивная пренатальная диагностика:
  1. Амниоцентез
  2. Кордоцентез
  3. Плацентоцентез
  4. Биопсия хориона
  5. Биопсия тканей плода
  6. Фетоскопия
• Неинвазивная пренатальная диагностика:
  1. Ультразвуковой скрининг
• Программа PRISCA

Недаром пренатальная диагностика проводиться в строго определенные сроки беременности, так как при выявлении порока развития у плода в эти периоды еще возможно прервать беременность.

В каких случаях показано прерывание беременности после подтверждения аномалий развития во время проведения пренатальной диагностике?

• В случае невозможности лечения ребенка после рождения
• Тяжелых пороков развития
• Большого риска неблагоприятного окончания беременности для женщины
• При имеющихся точных лабораторных подтверждениях хромосомного заболевания

Показания для проведения пренатальной диагностики:

• Возраст беременной более 35 лет
• Имеющиеся сцепленные с полом хромосомные патологии в семье
• В семье уже есть ребенок с хромосомным заболеванием
• Заболевания, связанные с дефектом нервной трубки
• Изменения в хромосомах у родителей
• Гемоглобинопатии
• Женщины, перенесшие инфекционные заболевания в ранних сроках беременности

Неинвазивная пренатальная диагностика

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование во время беременности показано проводить до трех раз – в 10-14 недель, 20-24 недели и 32 – 34 недели. Это саамы основные сроки для проведения исследования, но по — показаниям, если необходимо уточнить диагноз доктор может назначить проведение УЗИ в любом сроке беременности.

УЗИ необходимо для визуального выявления пороков развития плода, задержки его роста, что очень важно для предупреждения рождения детей с грубыми пороками, не поддающиеся хирургической коррекции после родов. Так, ежегодно выявляется до 3 детей на тысячу новорожденных, с грубыми аномалиями развития.

Проводится в сроке 10-14 недель – в первом триместре беременности. На исследование берется кровь беременной женщины и определяется в ней – хорионический гонадотропин (ХГ) и РАРР (связанный с беременностью плазменный протеин –А), по которым можно судить о риске развития врожденных аномалий развития плода.

А в сроке 16 -20 недель – во втором триместре беременности определяется такие маркеры хромосомных патологий, как–альфа – фетопротеин (АФП), свободный эстриол и ХГ.

Программа PRISCA

С помощью специальной компьютерной программы возможен расчет пренатального риска развития врожденных аномалий развития на дородовом этапе у беременной. Для получения заключения по программе PRISCA необходимо учитывать данные ультразвукового скрининга беременной и результаты биохимического перинатального скрининга крови беременной, а так же ее вес, наличие многоплодной беременности и возраст.

Инвазивная пренатальная диагностика

Амниоцентез

Это диагностическая процедура проводится в 15-16 недель беременности, с помощью нее делают прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, для забора околоплодной жидкости, в которой находится взвесь слущенных клеток плода.

Набирают примерно до 10 мл. околоплодной жидкости и в ней определяют уровень белка альфа – фетапротеина, уровень которого повышается при дефекте передней брюшной стенки и нервной трубки у плода. А так же проводят генетическую диагностику полученных слущенных клеток плода, на наличие хромосомных аномалий, степень зрелости легких и степени тяжести резус — конфликта. Риск возможных осложнений при проведении амниоцентеза очень мал.

Кордоцентез

Метод, с помощью которого берется пуповинная кровь у плода под контролем УЗИ во время беременности. Сроки проведения процедуры взятие крови – 18 -22 недели беременности.

Полученные клетки крови исследуются на наличие гематологических, передающихся по наследству заболеваний, резус — несовместимости с резусом матери, внутриутробных инфекционных заболеваний. В отличие от амниоцентеза, кордоцентез более информативен, так как кровь плода более удобный объект для исследования.

Биопсия хориона

Проводится данный вид исследования до начала второго триместра. В полость матки через цервикальный канал под контролем УЗИ вводят катетер и берут материал для дальнейшего исследования. Помогает установить наличие у плода хромосомных аномалий, вызывающих грубые уродства, определить пол ребенка и установление биологического родства.

Плацентоцентез или поздняя биопсия хориона

Процедура плацентоцентеза отличается от биопсии хориона, тем, что проводиться со второго триместра беременности.

Биопсия тканей плода

Биопсия тканей плода проводиться беременной женщины после 12 недели гестации под контролем ультразвукового датчика. Она помогает диагностировать заболевания кожи плода, передающиеся по наследству. С помощью данной методики можно выявить такое заболевание, как ихтиоз. Полученный клеточный материал отправляется на морфологическое исследование, с целью верификации диагноза.

Фетоскопия

С помощью оптического зонда с 18-23 недель производится осмотр плода, и визуально выявляются возможные пороки развития. Но данная методика в современное время используется редко, так как намного безопаснее и надежнее использовать метод УЗИ, который так же позволяет провести визуализацию врожденных аномалий развития.

Таким образом, перинатальный скрининг 1 триместра включает в себя:

• Ультразвуковое исследование, проведенное в 10-14 недель (срок гестации, размер шейной складки плода и его копчико- теменной и бипариетальный размер головки)
• РАРР – А
• Свободный в – ХГЧ

А перинатальный скрининг 2 триместра беременности, соответственно:

• УЗИ в сроке 16 -18 недель (срок гестации)
• Свободный в – ХГЧ
• Свободный эстриол

Перинатальный скрининг необходим для оценки развития плода, и он не может определить все имеющиеся возможные проблемы у будущего малыша, но он определяет вероятность наличия хромосомной патологии или врожденных уродств у него. Медицина развивается и не стоит на одном месте и на данный момент развивается так называемая, фетальная медицина, позволяющая провести коррекцию аномалий развития внутриутробно, тем самым дав шанс на жизнь малышу!

Прогноз потомства, осуществляемый в медико-генетической консультации, является вероятностным и не позволяет ответить однозначно, завершится ли данная беременность рождением здорового или больного ребенка. Эффективность медико-генетического консультирования значительно повышается с применением современных методов дородовой диагностики, которые не только позволяют определить заболевание задолго до рождения ребенка, но и прервать беременность при поражении плода в I или II триместре. Своевременное прерывание беременности необходимо при таких наследственных болезнях и врожденных пороках, лечение которых на современном этапе не дает должных результатов или при которых изменения в организме, возникшие в период внутриутробного развития, необратимы (болезни накопления, ахондроплазия, анэнцефалия и др.).

Основными показаниями для проведения пренатальной диагностики являются:

· наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

· возраст будущей матери старше 35 лет, отца - старше 40 лет;

· наличие матери Х-сцепленного рецессивного патологическою гена;

· беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения

· неясного генеза, детей с множественными врожденными пороками развития и с хромосомной патологией;

· наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей;

· гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях;

· беременные из зоны повышенного радиационного фона, с тератогенным воздействием и др.

К основным методам пренатальной диагностики относятся: ультразвуковое исследование (УЗИ), амниоцентез, биопсия хориона, фетоскопия, определение альфа-фетопротеияа.

Из всех методов пренатальной диагностики наиболее распространено ультразвуковое исследование плода (эхография). Метод основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся различной плотностью, что позволяет получить их изображение на экране электронно-лучевой трубки. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно на 14-16-й, 20-21-й и 26-27-й неделях беременности. Женщин из группы риска по рождению детей с пороками развития осматривают в более ранние сроки.

С помощью ультразвукового исследования можно диагностировать грубые пороки мозга (анэнцефалию, гидроцефалию, черепно- и спинномозговые грыжи, микроцефалии); пороки конечностей (отсутствие конечности или ее части, системные скелетные дисплазии); пороки почек (агенезию или гипоплазию почек, гидронефроз, поликистоз), атрезии желудочно-кишечного тракта, пуповинньге и диафрагмальные грыжи, некоторые врожденные пороки сердца.

Следует отметить, что разные формы пороков диагностируют в разные сроки беременности. Если анэнцефалия может быть распознана уже на 14- 16-й неделе, то для диагностики гидронефроза необходимо исследование в значительно более поздние сроки беременности. Одни пороки развития (черепно-мозговые грыжи) могут быть выявлены уже при однократном исследовании, другие (микроцефалия, некоторые формы скелетных дисплазий) диагностируются лишь при динамическом наблюдении.

Если у плода при ультразвуковом исследовании выявляется несовместимый с жизнью порок развития, то беременность прерывают. Этот метод пренатальной диагностики практически безопасен как для матери, так и для плода.

Большое распространение получил метод определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной или в амниотической жидкости. АФП-кислый гликопротеид продуцируется печенью плода. Оптимальным сроком определения АФП в сыворотке крови матери является 15-16-я неделя беременности. При выявлении изменений в уровне данного гликопротеида повторное исследование проводят через 2-3 недели.

Уровень АФП повышается при ряде аномалий развития плода, таких как спинномозговые грыжи, анэнцефалия, гидроцефалия, врожденный нефроз, спонтанная внутриутробная гибель плода, при угрозах выкидыша, атрезиях пищевода и двенадцатиперстной кишки и др. Снижение концентрации АФП отмечается при хромосомной патологии (синдром Дауна, Эдвардса и др.). Необходимо помнить, что уровень АФП в крови беременной может быть повышен и при заболеваниях матери: опухолях печени, тератокарциноме яичников, хроническом гепатите, циррозе и др.

Амниоцентез с цитогенетическим или биохимическим исследованием амниотической жидкости имеет важное значение в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной патологии и определении пола плода при гетерозиготном носительстве матери Х-сцепленного рецессивного гена. Амниоцентез проводят под контролем ультразвукового исследования, с помощью которого точно определяют локализацию плаценты. Пункцию амниона производят трансабдоминально, реже трансвагинально и извлекают шприцем около 10-15 мл жидкости. Оптимальный срок для проведения амниоцентеза - 14-16-я неделя беременности, когда накапливается достаточное количество амниотической жидкости и в ней увеличивается количество клеток. Необходимо помнить, что при проведении амниоцентеза возможны осложнения со стороны плода или матери. Наиболее серьезное - гибель плода вследствие разрыва плодного пузыря с последующим спонтанным абортом. Очень редкое - инфицирование полости матки, приводящее к амниониту и выкидышу. Поскольку амниоцентез представляет хотя и небольшую, но все-таки операцию, для его проведения необходимо получить согласие женщины.

Фетоскопия (амниоскопия) - это метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластический зонд, оснащенный оптической системой. Оптимальный срок исследования - 18-22-я неделя беременности. Этот метод применяется для диагностики видимых врожденных пороков конечностей, лица (расщелины), ахондроплазии, а также для выявления ихтиоза, буллезного эпидермолиза путем биопсии кожи плода.

Перспективным методом пренатальной диагностики, позволяющим начинать исследование плода в более ранние сроки, является биопсия хориона. Ее проводят обычно на 7-9-й неделе беременности. Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью специального гибкого катетера, вводимого через шейку матки. В дальнейшем их исследуют с помощью цитогенетических и биохимических методов, как при амниоцентезе. При выявлении наследственного заболевания у плода беременность прерывают в первом триместре. Недостатком данного метода является сравнительно более высокая частота выкидышей после взятия биопсии ворсин хориона.

Методы дородовой диагностики с каждым годом совершенствуются. В настоящее время применяется «ранний» амниоцентез, проводимый на 11- 13-й неделе беременности (здесь для анализа берут лишь 1-2 мл околоплодной жидкости), плацентоцентез (получение ворсин плаценты во II триместре беременности); хордоцентез, позволяющий получить пуповинную кровь плода.

Современные методы пренатальной диагностики основаны на молекулярно-генетических подходах. Используя пробы, комплементарные к тем или иным участкам ДНК, удается установить, не является ли данный плод гетерозиготой или гомозиготой по патологическому гену. При этом используются два подхода: непосредственное определение наличия или отсутствия патологического гена (что возможно, когда известно строение гена) или выявление каких-либо других полиморфных участков ДНК (на которые есть зонды), тесно сцепленных с искомым геном неизвестного строения.

В настоящее время пренатальная диагностика при медико-генетическом консультировании семей нашла широкое применение, постоянно увеличивается число распознаваемых наследственных болезней и врожденных пороков развития. Таким образом, выполняется одна из главных задач современной медицинской генетики - предупреждение рождения детей с тяжелой наследственной или врожденной патологией.

Глава IX

Значение знаний генетики для практической медицины

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

• кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
• амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
• биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

1. Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга - в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только второй скриниг входит в обязательное обследование во время беременности.

2. Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

• синдром Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Эдвардса;
• синдром Кляйнфельтера;
• синдром Патау;
• полиХ-синдром;
• XXYY-синдром;
• полиY-синдром;
• делеция 22q11.2 и 1р36;
• материнская делеция 5q11.2;
• синдрома Прадера-Вилли;
• синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

• подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
• наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
• мертворождения в анамнезе;
• привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

• возраст после 35 лет;
• наступление беременности с помощью ЭКО;
• бесплодие в анамнезе.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

• генетические заболевания;
• возраст после 35 лет;
• случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
• родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития.

У нас в клинике можно сделать:

• На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
• В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
• Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и

Вынашивание ребёнка - процесс, при котором важно следить за своим самочувствием и состоянием здоровья . Врачи часто назначают различные типы , но не объясняют принцип действия каждого из них. Именно поэтому стоит разобраться в особенностях пренатальной диагностики.

Что это такое

Пренатальная диагностика плода - это комплексный дородовой диагностический метод определения в период . С его помощью у ребёнка могут быть обнаружены , нарушения работы сердца.

Пренатальная диагностика также позволяет определить , отца малыша. Если ребёнок болен, доктор с родителями рассматривают все возможные варианты медикаментозного лечения. В итоге супруги решают, оставлять ребёнка или .

Инвазивные методы и показания к процедуре

Существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики. С помощью инвазивных методик можно провести диагностику, вторгаясь в , чтобы получить биологический материал. Методики, направленные на проникновения в организм беременной женщины являются достаточно опасными, так как могут вызвать различные осложнения. По этой причине доктор может назначить их только в сложных случаях. Задачей инвазивного обследования является получение образцов тканей, которые принадлежат плоду.

Процедура показана в том случае, если:

• мать ребёнка старше тридцати пяти лет;
• у младенца есть хромосомная патология;
• выявлен родственник малыша с хромосомной аномалией;
• у родителей малыша или близких родственников обнаружено какое-либо моногенное заболевание;
• если в начале или до неё женщина пила фармакологические препараты (против опухолей);
• женщина была больна , краснухой, ;
• кто-то из супружеской пары получал ранее облучение до момента ;
• беременная в прошлом перенесла самопроизвольные .

Важно! Проведение инвазивного обследования может быть произведено лишь в том случае, если семья беременной даёт на это своё согласие. Доктор может порекомендовать эту процедуру, только если риск тяжёлой ребёнка выше риска развития осложнений после инвазивной методики обследования.

Биопсией хориона называют инвазивные процедуры, при которых получают образцы тканей хориона для определения и профилактики болезней хромосомного типа, аномалий в хромосомном наборе, моногенных заболеваний. Чтобы получить ткань хориона, нужно взять пункцию матки.

Это действие можно провести через стенку в брюшной полости, влагалище или шейку матки при помощи биопсийных щипцов или аспирационного катетера. Врач подбирает метод в зависимости от специфики расположения хориона в полости матки.

Знаете ли вы? Ребёнок способен слышать звуки с шестого месяца беременности. Он слышит кровообращение матери, переваривание еды, которую она употребила. Младенец может слышать голос матери, так как он возникает внутри её организма. Также ребёнку удаётся почувствовать биение своего и маминого сердца.

Заключается в исследовании околоплодной «воды», которую берут при помощи иголки и микроскопического прокола в брюшной полости беременной. То есть, это несложное хирургическое вмешательство, при котором доктор берёт околоплодную воду для проведения дальнейших исследований.

Амниоцентезная инвазивная пренатальная диагностика даёт возможность уже с пятнадцатой недели узнать о хромосомном наборе ребёнка и возможных аномалиях. Амниоцентез назначают после проведения или анализа крови, когда у врача есть подозрение о наличии отклонений в хромосомном наборе или наследственных болезней у плода.

С двадцать второй по тридцать вторую неделю такое обследование проводят, если у будущей мамы нужно найти возбудителя инфекции, узнать, на каком этапе развития находятся лёгкие у ребёнка, оценить концентрацию белка в крови плода.

Кордоцентез

Важно! Будьте внимательны при выборе этой процедуры для обследования, так как такая диагностика имеет пока только экспериментальный характер и применяется в редких случаях.

Обнаружив какие-то проблемы со женщины или малыша, их можно эффективно устранить. Поэтому в современном мире женщины могут быть спокойны за себя и своего ребёнка при условии своевременного обращения к врачу.

Существуют также и неинвазивные методы. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты. Более подробно суть этих исследований описана ниже.

Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

В случае наличия у плода болезни родители тщательно взвешивают возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В итоге семья принимает решение о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать? Еще раз подчеркну: решение принимает семья, а не кто-то посторонний. Задача врача - предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение же о ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить у всех беременных женщин.

Биопсия хориона

Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10 - 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры.

Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Направление на биопсию хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.

Амниоцентез

Это также инвазивный метод дородовой диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

Однако есть и свои минусы. Метод достаточно "капризный". Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем - к 20 - 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез обычно проводят на 15 - 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Плацентоцентез и кордоцентез

Это также методы инвазивной дородовой диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории - и многие генные болезни.

Осложнения после плацентоцентеза и кордоцентеза бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Показания к проведению этих исследований устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ)

Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ).

АФП - это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития, приводящие к смерти или инвалидности (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение предней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.

Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает определение в крови женщины уровней и двух других веществ - ХГ и НЭ. В случае болезни у плода они также отклоняются от нормальных значений. Иногда "тройной тест" дополняют: исследуется также уровень нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) в крови матери. При синдроме Дауна у плода этот уровень выше, чем при беременности здоровым плодом.

Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким рассчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.

На результаты анализов оказывают влияние разные ситуации - например, беременность двойней, особенности женского организма, акушерские проблемы. Поэтому оценивает результаты анализа только врач, в каждом конкретном случае делая поправки на эти ситуации. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование - ультразвуковое сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.

В развитых странах, а также в передовых регионах России все беременные женщины проходят этот тест. Его эффективность достаточно большая: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ процент выявления плодов с синдромом Дауна достигает 80. Это дает возможность прервать беременность без особых осложнений, если семья настроена это сделать.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Ультразвуковое исследование (сканирование) применительно к беременности - это также один из способов оценить состояние плода без вторжения в полость матки. То есть - неинвазивно. Поэтому УЗИ можно считать методом пренатальной диагностики.

При проведении этого исследования на поверхность живота беременной женщины устанавливается специальный датчик (трансдюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение на экране монитора. Изображение называется сонограммой. Иногда используют датчик, который вводится во влагалище женщины (чаще - на ранних сроках беременности).

Конечно, без соответствующей подготовки на сонограмме очень трудно что-либо различить. Однако опытный врач, используя УЗ-аппарат высокой разрешающей способности видит очень многое - даже движения языка и век плода.

Потенциальное вредное воздействие ультразвукового сканирования на организм плода несопоставимо с воздействием, например, рентгеновского излучения. По крайней мере, группа экспертов Всемирной Организации Здравоохранения признала четырехкратное ультразвуковое исследование плода во время беременности безопасным. Однако абсолютно безвредных диагностических процедур не существует в природе, поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

При помощи УЗИ можно определить:

Является беременность маточной или внематочной

Сколько плодов находится в матке - один или несколько

Каков возраст плода (срок беременности) и нет ли отставания в его развитии

Имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития)

Какая часть плода предлежит к выходу из таза женщины -голова или ягодицы

Каков характер сердцебиения плода

Пол плода

Где располагается плацента и каково ее состояние

Каково состояние околоплодных вод

Нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты

Нет ли угрозы выкидыша

Ответы на эти вопросы позволяют оценить развитие плода и перспективность данной беременности (стоит продолжать вынашивание или нет?), а также спланировать лечебные мероприятия, тактику родов и т.д.

Стандартные ультразвуковые исследования проводят в разные сроки беременности. В первом триместре это может понадобиться для подтверждения беременности и определения ее характера - маточная или внематочная? УЗИ в последнем триместре беременности помогает врачу выбрать правильную тактику родоразрешения. Однако без этих УЗИ зачастую можно обойтись.

Необходимо помнить, что обязательное ультразвуковое исследование плода должна пройти каждая беременная женщина на сроке 15 - 18 недель. Это УЗИ проводят в женской консультации по месту жительства. Если возникает подозрение на какой-либо дефект развития у плода, делается повторное УЗИ на сроках 22 -23 недели, но уже в медико-генетической консультации. В отдельных случаях возникает потребность в дополнительных УЗИ, но это решает врач в каждой конкретной ситуации.

УЗИ представляет собой совершенно безболезненную процедуру продолжительностью 15 - 20 минут.

Кстати, для того, чтобы изображение плода на экране было более четким, беременной рекомендуется выпить примерно 1,5 литра жидкости за час до исследования и не мочиться, пока сканирование не закончится (наполненный мочевой пузырь улучшает качество исследования).

Конечно, диагностические возможности УЗИ не безграничны. Однако этот метод исследования оказывает огромную помощь врачам и семьям, при этом являясь практически безвредным.